患者男，1歲。1天前無明顯誘因的出現非噴射性嘔吐，嘔吐物為胃內容物，不含膽汁及咖啡樣物質，約5~6次/日，不伴發熱、腹瀉；患兒既往有熱性驚厥史，否認外傷史。
頭部CT示右側額葉稍高、等、稍低混雜密度團塊狀影，密度不均勻，邊界較清，周圍無水腫，考慮惡性腫瘤性病變（圖1A，1B）。術前診斷；顱內惡性腫瘤？術后病理示：（右側額葉）原始神經上皮腫瘤（圖1C）；免疫組化示；Ki-7陽性率40%、S400灶性（+）、Vimentin（+）、CK（-）、EMA（-）、GFAP（-）、Syn（+）、P53（+）、NSE（+）、NE神經纖維（+）、CD57（+）。結果支持；（右側額葉）幕上原發性原始神經外胚層腫瘤（CNS/PNET）（圖1D）。
圖1A，1BCT平掃示右側額葉混雜密度團塊狀影，密度不均勻，邊界較清，周圍無水腫；圖1C顯示瘤細胞呈小類圓形，排列成巢狀、團塊狀或散在分布，核分裂多見；圖1D免疫組化示：腫瘤細胞胞漿染色陽性
討論：
原始神經外胚層腫瘤（primitive neuroectodermal tumors，PNET）是一種少見的高度惡性腫瘤，是一類發生于中樞神經系統的原發性未分化小細胞腫瘤的總稱，具有能向神經元、膠質細胞和室管膜細胞分化的潛能。中樞性PNET主要發生于青少年，呈浸潤性生生長，易沿腦脊液播散和轉移，具有惡性程度高、侵襲性強、預后差等特點。臨床上報道以外周性為主，中樞性少見，后者主要發生于幕上腦實質。
臨床上，原始神經外胚層腫瘤主要表現為頭痛、頭昏、嘔吐，肢體乏力，視力下降和（或）視野縮小，步態不穩，面部麻木、萎縮等非特異性癥狀。術前診斷原始神經外胚層腫瘤有一定難度，影像學診斷對其定位及良惡性評估有很大幫助。原始神經外胚層腫瘤位置常較深，多發生于幕上大腦半球皮髓質交接處，以額顳葉多見。
CT平掃，原始神經外胚層腫瘤多為單發圓形腫塊，腫瘤體積一般較大，邊界清晰，其實性部分多呈等密度，瘤體常因出血、壞死、囊變和鈣化而致密度不均，且瘤周無水腫或輕度水腫，占位效應明顯，此點表現較為特殊，可認為是原始神經外胚層腫瘤較具特征性的影像學表現之一。
與之相鑒別的顱內腫瘤較多，其主要的鑒別診斷有：1）間變型星形細胞瘤，多發于成年人，臨床癥狀以癲癇多見，多位于大腦半球額顳頂葉，瘤內囊變多見，偶見鈣化和出血，腫瘤邊界不清，占位效應明顯，瘤周可見低密度水腫帶；2）多形性膠質母細胞瘤，以中老年男性多見，臨床癥狀和體征主要為顱內高壓、癲癇、偏癱等，好發于大腦半球額顳葉皮質，表現為類圓形腫物，邊界不清，密度不均，瘤周可見低密度影環繞；3）腦膜瘤，是成人最常見的顱內腦外腫瘤，好發于大腦凸面、矢狀竇旁、大腦鐮旁等部位，表現為寬基底以硬腦膜相連，腫瘤為類圓形腫物，邊緣光滑。
總之，原始神經外胚層腫瘤的影像學表現及臨床癥狀不具有典型的特征性，其最終明確診斷仍依賴組織病理學檢查。