多睪丸癥為男性生殖系統先天性畸形，是指具有3個及以上的睪丸，多余睪丸通常位于陰囊內，極少數位于腹股溝或腹膜后。
患者，男性，18歲，因左陰囊包塊5年入院。查體：左睪丸下方觸及一直徑約1.0cm×1.0cm大小包塊，邊界清楚，表面光滑，質偏硬，無壓痛，平臥包塊大小無變化，透光試驗陰性，右側睪丸、雙側附睪及精索未及異常。彩超檢查：左睪丸下方類似睪丸回聲團，1.4cm×1.0cm大小，邊界清，雙側睪丸及附睪未見異常（圖1）。入院診斷：左附睪腫物。在腰麻下行左附睪腫物切除術，術中見左睪丸下方一圓形包塊，直徑1.0cm，光滑，質軟，包膜完整，外觀和質地類似睪丸組織，包塊與左睪丸、附睪粘連少，左睪丸、附睪未見明顯異常。游離包塊，完整切除，術野電凝止血，將左睪丸復位，逐層關閉切口。術后病理：左陰囊內睪丸組織，可見精子、精原細胞，間質水腫，個別生精小管變性（圖2）。術后2個月隨訪，患者無不適癥狀，復查彩超雙側睪丸、附睪未見異常。
討論
1670年Blasius于尸檢中發現多睪癥，1880年Ahlfeid于組織學上描述，1895年Lane術中發現本病，逐漸被人們所認識。妊娠6周時，原始生殖細胞從胚胎卵黃囊移至后腸的背側系膜而形成生殖脊，睪丸發育取決于Y染色體短臂上的SRY基因，7周時SRY蛋白促使生殖脊分化形成睪丸。本病精確的發生機制未明，從胚胎學角度理解，生殖脊的分裂異常與本病有關。多睪癥分型有多種，Leung在解剖上分為4型：A型僅有睪丸組織；B型有睪丸、附睪，無輸精管；C型2個睪丸、附睪共享1條輸精管；D型有獨立的附睪和輸精管。本案中，多余睪丸包膜完整，與左睪丸、附睪少許粘連，未見獨立附睪和輸出管道系統，也不與左附睪融合，符合A型。Singer等把多睪癥分為2類型：Ⅰ型有生殖潛能（有附睪和輸精管）；Ⅱ型無生殖潛能（無附睪和輸精管），2種類型又可細分為陰囊內型（A型）和陰囊外型（B型）。部分患者，雙側輸精管切除后，仍有生育能力，而有功能的多余睪丸可以解釋這一疑團。
多睪癥主要表現為包塊，需同睪丸腫瘤、附睪囊腫諸多疾病鑒別，血清AFP、β-hCG檢測及超聲掃描很有必要。多數病例，僅憑超聲即可做出診斷，遇復雜病例，不能確定或合并隱睪、腫瘤時，MRI能提供幫助。目前公認的合并癥有腹股溝疝、睪丸扭轉、鞘膜積液、精索靜脈曲張、睪丸下降不良和惡性變（如橫紋肌肉瘤），特別是異位多睪；另外還可合并微石癥、附睪炎、不育、可回縮睪丸、尿道下裂、脾性腺融合。
關于多睪癥的處理，存在爭議。如無合并癥，腫瘤標記物陰性，超聲及MRI排除腫瘤，無需手術探查和活檢，手術與否基于患者年齡、生殖潛能、惡性變跡象及多余睪丸的位置而定。Singer等推薦異位多余睪丸（ⅠB型和ⅡB型），不管有無生殖潛能，均應切除；ⅡA型中，有惡性風險的，必須切除。而ⅠA型需慎重考慮，要在保留最大生育能力和惡變之間權衡利弊。ⅠA型患者，如有以下情形，為切除指征：①活檢有惡變或發育不良；②無精子產生；③超聲掃描提示有惡變；④患者不希望有多余睪丸；⑤定期隨訪有不確定情況的。
國內對于陰囊內多余睪丸，傾向于保留，同側2個睪丸均取病理，前提是發育正常，沒有萎縮和惡性變等；也有學者主張切除。筆者建議，在臨床工作中，遇陰囊及腹股溝包塊、斜疝、睪丸扭轉、鞘膜積液、精索靜脈曲張、睪丸腫瘤等疾病時，要考慮合并本病。而在多余睪丸的取舍之間，權衡利弊做決斷，凡是保留多余睪丸的，均應定期臨床隨訪和超聲檢查。