孕婦，29歲。孕1產0，無家族病史。妊娠12周來我院行孕早期胎兒結構篩查。超聲檢查:胎兒頭臀徑61mm，頸項透明層厚度1.2mm，顱骨光環完整，腦中線居中，雙側側腦室及其內似蝴蝶形高回聲脈絡膜可見。脊柱排列整齊，骶尾部可見范圍約11.3mm×9.7mm的混合回聲腫塊，向外凸出，其外側邊界清晰，與骶尾部相連處分界欠清，腫塊內部見不規則稍高回聲及無回聲區（圖1，2）。
胎盤附著于子宮前壁，臍帶正常插入胎盤。胎盤厚約12mm，羊水分布均勻，最大前后徑約34mm。彩色多普勒血流顯像可見胎心搏動，臍動脈收縮期峰值血流速度約14 cm/s，胎兒心率173次/min。胎兒骶尾部混合性腫塊內見少許血流信號。
超聲診斷:宮內妊娠，單活胎；胎兒骶尾部混合性腫塊，考慮骶尾部畸胎瘤可能，建議進一步檢查及產前診斷咨詢。2周后引產一男嬰，骶尾部可見一凸起的暗紅色腫塊，包膜完整，質軟。病理診斷:骶尾部未成熟畸胎瘤。
討論
胎兒骶尾部畸胎瘤（sacrococcygeal teratoma，SCT）是指骶尾部附近的先天性胚芽細胞瘤。活產兒發生率約為1∶40000，女性居多，男女比例約為1∶4。SCT起源于未退化原條的原結或Hensen's結節中殘余的多潛能細胞，多潛能細胞可向胚胎組織分化，因而腫瘤組織可包含內、中、外胚層來源的各種組織。
根據腫瘤內成分將SCT分為成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤和惡性畸胎瘤，80%SCT為成熟性畸胎瘤。SCT依據腫瘤生長的部位及伸向腹腔的程度分為4種類型:Ⅰ型（46.7%）為顯著的外露型，腫瘤瘤體主要凸于體腔外，僅有很小部分位于骶骨前方；Ⅱ型（34.7%）腫瘤瘤體主要部分外露，骶前盆腔內也有部分腫瘤；Ⅲ型（8.8%）腫瘤瘤體凸于體腔外，但主要部分位于盆腔和腹腔內；Ⅳ型（9.8%）為骶前腫瘤，沒有外露。
胎兒SCT的聲像圖表現為骶尾部腫塊回聲，腫塊依其成分不同可為囊性、囊實混合性或實性腫塊。Ⅰ~Ⅲ型可見凸出于體腔外部的腫塊，應用三維超聲可以直觀地顯示腫塊，圖像更加立體。Ⅳ型腫塊位于盆腹腔骶尾椎前方，若腫塊較小容易漏診。成熟畸胎瘤多為囊性或多房性。囊性SCT應與腰骶部脊髓脊膜膨出相鑒別，腰骶部脊髓脊膜膨出通常有脊柱及顱腦結構異常。偶爾會有畸胎瘤與脊膜膨出同時存在，應特別注意。以實性為主的SCT應與胎兒骶尾部凸出的脂肪瘤、血管瘤等相鑒別。另外要警惕Currarino綜合征（骶前腫瘤伴骶骨發育不良、肛直腸畸形）的存在，HLXB9基因的檢測有助于后者的診斷。
約5%~25%的胎兒SCT可伴發其他畸形，如脊柱裂、無腦畸形、腭裂、食管及十二指腸閉鎖等。胎兒SCT的死亡率接近50%，預后由腫瘤的病理類型、生長部位、大小及對周圍組織的破壞程度等而定，另外胎兒水腫、羊水過多及胎盤巨大亦提示預后不良。胎兒SCT最早診斷報道為孕13周，早期診斷可減少孕婦身心傷害及經濟負擔，對優生優育有重要意義。