患兒，男，因“早產兒，生后15 min”轉入我科。系第1胎第1產，胎齡30+3周自然分娩，出生體重1400 g，Apgar評分1 min 3分，5 min 6分。其母妊高征，此胎為雙胎之一，另一胎為正常女嬰。
入院查體：P 120次/min，R 63次/min，BP 63/32 mmHg，唇發紺，三凹征( + ) ，兩肺呼吸音低。WBC 3.67×109/L，N40.1%，Hb170 g/L，PLT145×109/L，CRP35.8 mg/L；APTT76.1 s，PT20.6 s；CK-MB73 U/L。
入院后予以肺表面活性物質、機械通氣、對癥支持治療。第2天血壓下降為41/22 mmHg，予擴容和血管活性藥物后恢復。第6天，患兒突然全身皮膚花紋樣改變，血壓49/18 mmHg，血氣示呼吸性堿中毒，RBC、Hb較2日前明顯降低，考慮可能顱內出血導致失血性休克，予輸注新鮮血漿、紅細胞懸液，調整多巴胺、多巴酚丁胺速度，加強抗感染；搶救1 h后，患兒皮膚轉紅，血壓恢復正常。第10天心臟彩超：左室心內膜稍厚，部分心肌運動減弱。心電圖：心房顫動，下壁異常Q 波，ST-T改變，Q-T延長。暫考慮患兒心源性休克。
第17天，血壓波動在35～55/18～35 mmHg，復查心電圖：竇性心動過速，異常Q波，偶發室性早搏，右心室肥厚，ST-T改變，靜脈給予氫化可的松3 mg/kg，q 12 h。第20天，血壓再次下降，氫化可的松加量至5 mg/kg，q12h。心臟彩超：左心擴張，左室基底段后側壁心肌發育欠佳，明顯變薄，厚約1.6 mm，左室中下段心肌內可見彌漫分布的肌竇結構，其中下壁心尖段致密心肌厚約1 mm，非致密心肌厚約3.1 mm，后內側乳頭肌根部呈網格狀改變，右心未見增大。確診為左室致密化不全性心肌病( left ventricular noncompaction，LVNC) ，家屬放棄治療。患兒生后29天復查心臟彩超：左心擴大成球形，左心功能衰竭。
討論
心肌致密化不全( noncompaction of ventricularmyocardium，NVM) 是以粗大的網狀肌小梁和與左心室腔交通的深陷的小梁間隱窩為主要特征的心肌病，又稱海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續狀態，可孤立存在或與其他先天性心臟畸形并存。兒童病例占所有新發心肌病的9.2%，男性發病率高于女性。多呈家族性，家族性NVM 中xq28染色體的G4.5基因突變可能是本病的病因，目前認為其為伴性隱性遺傳。NVM臨床表現多樣，以心力衰竭、心律失常、血栓栓塞為典型的三大癥狀，臨床上應注意與心內膜彈力纖維增生癥、擴張性心肌病等鑒別，超聲心動圖是診斷NVM簡單又可靠方法。
本病例提示我們，當患兒出現心律不齊，血壓不穩，凝血功能異常，呼吸性堿中毒等休克癥狀時不能只考慮為失血性休克、感染性休克，也應考慮心源性休克等原因。在患兒身體耐受情況下，盡快完善心臟彩超、心電圖等相關檢查。在強心、利尿基礎上可加用氫化可的松改善心臟代謝和能量供應，提高細胞對缺氧的耐受力，增強心肌對兒茶酚胺的敏感性。從本例患兒血壓恢復情況上看，取得良好的療效。患兒心室收縮及舒張功能障礙的治療，包括血管緊張素轉換酶抑制劑、血管緊張素轉換酶受體阻斷劑、利尿劑以及輔助應用呼吸機減輕心臟負荷，緩解心肌纖維過度緊張等，針對出現心律失常的患兒可給相應抗心律失常藥物。