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    發布時間:2022-03-22 10:32 原文鏈接: 一例表現為下肢劇痛和夜間盜汗病例分析

    患者男,23歲,無用藥史。表現為下肢劇痛和夜間盜汗。



    全血細胞計數顯示,明顯的血小板減少47 × 109/L,白細胞計數8.74 × 109/L,血紅蛋白水平12.9 g/dL。血涂片顯微鏡下顯示有9%的巨大原始細胞(圖A),核不規則,有胞質顆粒。骨髓涂片顯示,原始細胞(36%,圖B)和噬紅細胞增多(圖C-D)。細胞化學染色顯示,較強的丁酸和髓過氧化物酶活性(圖E-F)。免疫分型顯示CD13、CD33、CD4和CD14高表達,而CD34和CD117不表達。熒光原位雜交分析如圖G,高度提示t(8;16)。


    根據以上信息請大家討論:該患者最終診斷是什么?


    據上述信息,患者被診斷為伴t(8;16)(p11;p13),KAT6A/CREBBP的急性髓系白血病(AML)。伴t(8;16)的AML是一種極其罕見的疾病(不足AML的1%),在成年和兒童中均可見到,女性較多見,并且該類患者多有實體瘤或血液疾病病史。該病例表明,識別出具有噬紅細胞作用且髓過氧化物酶和丁酸陽性的原始細胞非常重要。這些特征應提示t(8;16) KAT6A/CREBBP,并且會導致極差預后。


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