患者，社會性別女，25歲。以"發現右下腹腫物10年"為主訴入院。查體：女性生殖器外觀，陰毛濃密，呈倒三角分布，可見大小陰唇及陰道，右下腹近腹股溝處觸及一條索狀腫物，大小約3.0 cm×2.0 cm，質軟，輕觸痛。染色體檢查核型為46，XYqh-。性激素6項值在正常范圍。
超聲檢查：右側腹股溝內環上方見一低回聲團塊，大小約3.7 cm×2.3 cm，內見兩個低回聲結節，大小約2.1 cm×1.5 cm、1.2 cm×1.0 cm，界清，形態規則，內見較豐富血流信號，團塊下方另見一長條形低回聲，大小約6.1 cm×2.4 cm，內回聲欠均勻，與上方低回聲團塊分界不清，內見較豐富血流信號（圖1）。盆腔內未見子宮回聲。盆腔左側見一低回聲團塊，大小約3.0 cm ×1.8 cm，界清，內見數個小無回聲區（考慮為左側卵巢）（圖2）。超聲診斷：①右下腹低回聲團塊（隱睪伴惡變？）；②右側腹股溝區長條形低回聲（纖維樣組織？睪丸組織？子宮？）。
圖1超聲顯示右下腹見一均勻低回聲團塊
圖2超聲顯示左側盆腔見一低回聲團塊，內見數個小無回聲區呈局限性分布
行"腹腔鏡探查＋雙側睪丸切除＋左側卵巢修補＋子宮切除術"，術中所見：雙側睪丸均位于盆腔，左側為卵睪組織，卵巢部分具有獨立血供，右側未見明顯的卵巢，可見條索樣肌性組織，考慮為發育不全子宮，右睪丸、精索與子宮壁間無間隙。
術后病理結果：①送檢（右睪丸＋子宮）：肉眼見不規則結節狀組織兩塊，較大者約5.5 cm×2.7 cm×2.0 cm，鏡下為平滑肌及厚壁血管，但未見內膜組織，結合臨床提供的病史，可能為子宮組織；較小者約4.0 cm×2.8 cm×2.5 cm，鏡下為睪丸組織。②送檢（左睪丸）鏡下為睪丸組織。
討論
真兩性畸形是一種體內同時具有睪丸和卵巢兩種性腺組織的罕見的性分化異常疾病，其發病機制尚不明確，該畸形的發生可能與胎盤或胎兒接受了過量或者不足量的雄激素刺激導致兩種性腺同時發育有關。本病性腺表現有3種形式：①雙側型，兩側均有卵睪；②單側型，一側為卵睪，另一側為卵巢或者睪丸；③偏側型，一側為睪丸，另一側為卵巢。患者外生殖器常有3種表現形式：①女性型，常伴有大陰唇發育不良，陰蒂肥大，部分患者隨年齡增大，陰蒂會進行性肥大，形如陰莖；②男性型，常伴有隱睪或尿道下裂，程度不一；③混合型，同時可見大陰唇和陰道以及陰莖樣物，介于男女之間，難分性別，根據程度的不同，分GradeⅠ~Ⅴ級。內外生殖器的分化程度取決于性腺組織的分化程度。真兩性畸形的染色體核型分析有46，XX、46，XY、嵌合體等，其中46，XY核型極少見。
經腹腔鏡探查和術后病理證實，該例患者超聲檢出右下腹低回聲團塊內含的2個結節均為右側睪丸，團塊下方的長條形低回聲為發育不全子宮，二者無法分離。盆腔左側低回聲團塊，術中探查為卵睪，因超聲可顯示卵泡呈數個小無回聲區，故術前超聲診斷僅考慮為卵巢。仔細分析圖像，發現該團塊內數個小無回聲區呈局限性分布，余均勻低回聲區為睪丸組織。因此，對于臨床可疑兩性畸形患者，根據卵泡局限性分布與否有助于卵巢與卵睪的鑒別診斷。綜合分析，該患者的性腺表現形式為單側型，外生殖器表現為女性型。
真兩性畸形需與假兩性畸形鑒別，真兩性畸形的聲像圖特征為腹腔內可同時測及含有卵泡的卵巢回聲和睪丸樣均勻低回聲區，而假兩性畸形只能在體內測及其中一種組織回聲。因此，臨床上除體格檢查、內分泌檢查、尿生殖竇造影、染色體核型分析外，超聲檢查不僅能顯示內生殖器官的有無，且可觀察、評價其部位、大小、形態、結構等，為臨床診斷和治療提供重要的影像學依據。