中外科學家協同攻關抓住狼瘡的發病“元兇”

　　系統性紅斑狼瘡(SLE)是一種慢性系統性自身免疫性疾病，可累及全身多器官，嚴重者可危及生命。

　　記者11日獲悉，中外醫學專家攜手研究發現了SLE疾病的重要風險因素——P2RY8蛋白表達或功能缺陷。這項新發現為個體化治療提供新的思路，并為自身免疫研究提供創新性策略。

　　據透露，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院中澳個體化免疫學研究中心卡羅拉·維努埃薩(Carola Vinuesa)教授、沈南教授團隊和美國加州大學舊金山分校杰森·凱瑟(Jason Cyster)教授團隊在國際權威醫學期刊《實驗醫學雜志》聯合發表這項最新研究成果。

　　目前，SLE發病機制還不清晰，仍缺乏良好的治愈手段。當前大量研究提示遺傳和環境因素與該病的發生密切相關。對P2RY8體細胞突變等遺傳變異相關疾病易感位點的探索將有助于揭示SLE的發病機制，開發新的預防和治療手段。

　　中外研究團隊對眾多自身免疫病患者及家屬進行全基因外顯子測序，鑒定出多種干擾P2RY8蛋白正常表達的基因突變。課題組進一步開展了小鼠模型和免疫學機制研究。據介紹，一系列研究結果進一步闡明了P2RY8的免疫調節機制，增強了人們對自身免疫性疾病風險遺傳變異及致病機理的認知，為未來自身免疫性疾病的治療提供了新的靶點和方向，有積極的臨床轉化價值和意義。

　　據悉，中澳個體化免疫學聯合研究中心是仁濟醫院自身免疫疾病研究中心和澳大利亞國立大學約翰科廷醫學研究院成立的中澳聯合國際實驗室。聯合實驗室運用個體醫學及精準醫學的理念，采用新一代全基因組外顯子測序等遺傳學手段，積極探索具有潛在致病性的基因罕見突變，快速鑒定突變基因和疾病的因果關系，成功實驗了人—動物模型—精準治療的良性循環，同時建立了獨特的研究體系。