中樞神經系統先天畸形，胚胎發育過程中形成的腦或脊髓結構上或功能上的缺陷。
多在出生時即能顯示，也有在生后很長一段時間逐漸顯示癥狀體征者。無論在發達國家或發展中國家都比較常見。隨著檢測手段的進步，多數畸形在妊娠期即可發現并可在此時及時中止妊娠。神經系統的個體發生（見神經系統）。
