新生兒疾病篩查介紹:
新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗,通過篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時治療,使其健康成長。有些先天代謝性疾病,雖發病率很低,但能嚴重影響智力發育,且可導致終身殘疾,在出生前無法作出診斷,出生后早期又沒任何癥狀,但是,一旦出現異常情況,則神經系統已受到不可逆轉的損害,失去了治療機會。若能在出生后早檢查,早發現,早治療,則可使患兒免受損害,避免出現智力低下。
新生兒疾病篩查正常值:
嬰兒發育正常,健康,智力正常,遺傳因素正常、穩定等。
新生兒疾病篩查臨床意義:
異常結果:先天代謝性疾病,殘疾,智力低下,發育異常等疾病。
需要檢查的人群:新生兒。
新生兒疾病篩查注意事項:
不合宜人群:無
檢查前禁忌:休息不良,飲食不當,過度疲勞。
檢查時要求:積極配合醫生的工作。
(1) 使用統一體檢表(卡、冊);統一測量方法;統一評價和診斷標準。
(2) 體檢時要耐心仔細地了解被查兒童的全面情況,重視詢問與檢查,并做出評價,發現問題及時指導。
(3) 篩查出體弱兒童立專案管理,針對疾病及時治療。
新生兒疾病篩查檢查過程:
(1) 篩查部位:采血部位為新生兒足跟內外側。
(2) 篩查時間:采血時間為新生兒出生72小時后。選擇72小時后采血的原因如下:
① 采血應當在嬰兒出生72小時并吃足6次奶后進行,否則,在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現篩查的假陰性。
② 在嬰兒出生72小時后采血,可減少疾病篩查的假陽性機會,并可避開生理性促甲狀腺激素(TSH)上升時期,防止促甲狀腺激素上升延遲的患兒產生假陰性。
③ 因各種原因提前出院、轉院的嬰兒,不能在72小時后采血的,原則上應當由接產單位對上述嬰兒進行跟蹤采血,提高篩查的覆蓋率,但時間最遲不宜超過出生后1個月 。
取出的血液經過處理后,通過試劑或儀器進行檢測,從而確定其身體狀況。
相關疾病
小兒槭糖尿病,新生兒晚期代謝性酸中毒,營養代謝障礙疾病,先天性心臟病,高危兒,小兒苯丙酮尿癥
相關癥狀
胎搐,全身代謝低下,智力減低,新陳代謝低下,營養代謝缺乏,發育性畸形,智力發育遲緩,代謝性堿中毒,代謝性酸中毒