孕婦，31歲，孕2產1，無家族遺傳疾病史，孕前數月及孕期均無藥物服用史。頭胎男孩，健康。此為第二胎，孕24周首次來我院行胎兒系統超聲檢查：雙頂徑5.91 cm，頭圍21.16 cm，腹圍19.48 cm，股骨4.16 cm；顏面部、顱腦、心肺、雙腎、膀胱、肛門、脊柱、肢體及附屬結構等均未見明顯異常，臍血流測值、羊水指數正常。
超聲提示：單活胎，孕23+6周。該次檢查及2周后復檢外生殖器均因胎位不佳及臍帶遮擋顯示不滿意。孕30周行Ⅱ級常規超聲復查：各測量參數正常，顱腦、胸腹腔臟器等均未見明顯異常；陰囊冠狀切面其下端前方未見陰莖聲像（圖1A），雙側睪丸可見，大小正常；斜切面于陰囊根部近下腹壁處見一陰莖樣回聲（圖1B），較短，長約0.7 cm，基底部較寬，頭端較圓鈍，指向胎兒頭側，尿道口顯示不清；整個檢查過程中未見射尿聲像，未能獲取矢狀切面。超聲提示：單活胎，孕30+2周，外生殖器發育異常可能（陰莖短小？隱匿性陰莖？包皮過長伴陰莖彎曲？不排除其他陰莖異常可能）。
建議上級醫院超聲及相關科室會診、染色體、MRI檢查。上級醫院會診后提示“外生殖器異常可能”，夫妻及胎兒臍血穿刺檢查提示：染色體均正常，胎兒核型為46，XY”。未行MRI檢查，選擇繼續妊娠。其后孕婦在其他醫院產檢，孕37+周來我科復查，陰莖形態與孕30+2周相似，長約1.2 cm，余檢查項目未見異常。
1周后足月順產一男嬰，體質量3120 g，Apgar評分滿分，頭面部、肢體等均正常，于陰囊根部見形態失常的陰莖，呈扁圓形，長約1.3 cm，寬約1.4 cm，頭端圓鈍，背屈緊靠腹壁，腹側皮膚完整，前端呈三角形包繞部分陰莖頭，背側皮膚及包皮缺如。向下牽拉陰囊，陰莖背側及根部得以充分暴露，見陰莖根部較細小，緊貼腹壁“插入”盆腔內，背側黏膜與腹壁皮膚不相連，陰莖體中間閉合的尿道口縫隙被牽拉后顯示為較寬大的溝槽狀，長約1.2 cm，可見尿液溢出（圖2）。
產后確診為尿道上裂畸形。患兒出生后生長發育尚可，但一直尿失禁，尿液從陰莖背側溢出，長期依賴尿不濕。2歲時住院治療，排泄性尿路X線造影顯示尿道形態明顯失常，CT平掃顯示恥骨聯合間距增寬；行“尿道上裂修復術+膀胱頸成形術+尿道成形術”，術中見“完全性尿道上裂，膀胱頸寬大”。8個月后再次行“膀胱頸重建+膀胱鏡檢術”。經數次手術，3歲時其陰莖外觀已有改善，但仍短小、上彎回縮（圖3），仍不能自控排尿。
討論
胎兒泌尿生殖系畸形約占所有胎兒畸形的20%，外生殖器異常發病率約為0.26%，以男性尿道下裂最多見，而單純尿道上裂極少見，約萬分之0.20~0.33，男女之比3~5∶1。男性尿道上裂表現為尿道背側部分或完全缺如，尿道開口于陰莖背側，是胚胎發育異常所致，常與膀胱外翻或泄殖腔外翻合并存在。男性尿道上裂分為陰莖頭型、陰莖體型及完全型，其中完全型常伴有恥骨聯合分離、尿道括約肌發育不全，膀胱直接向外開口及尿失禁。
本例胎兒出生后經進一步檢查考慮為完全型。孕16周后超聲雖可顯示外生殖器，但因其位置隱蔽、結構較小，若胎位不佳、臍帶遮擋等，外生殖器可能顯示欠清。胎兒外生殖器畸形是產前超聲診斷最困難的畸形之一。尿道上裂是罕見病，檢查者認知及經驗不足，更易導致產前漏診或誤診。我科經反復超聲檢查才最終提示異常。孕期隨訪、羊水穿刺染色體檢查、MRI檢查等對提高本病診斷準確率也有幫助，但產前分型較困難。單獨的尿道上裂雖不會危及患兒生命，但給家庭帶來的經濟和心理壓力較大，患兒成年后的心理和性生活、生育等問題也會受影響。而完全性尿道上裂治療非常困難，預后不確定性較大。
本例患兒出生后經多次手術，依舊不能自控排尿，影響正常生活。因此產前檢查盡早、盡可能做出診斷，評估其預后、轉歸，讓孕婦及家屬盡早獲得相關學科咨詢和更早更多的選擇機會意義非常重大，同時也避免了醫療糾紛的發生。