什么是EGFR基因突變

做基因檢測的原因：
1、基因檢測可以了解自身遺傳背景，檢測身體與疾病相關的基因，使人們能預測身體患疾病的風險。
2、基因檢測可以做到疾病的早知道、早預防、早治療，主動把握健康。
3、基因檢測可以指導健康的生活方式，改善不良的生活環境和生活習慣。
4、基因檢測避免盲目補充保健品，給身體造成不必要的傷害。

其實EGFR是表皮生長因子受體的簡寫，是原基因的表達產物，是一種跨膜蛋白，是表皮生長因子受體家族的一個成員。表皮生長因子受體EGFR位于第七號染色體短臂上，有28個外顯子，其中EGFR絡氨酸激酶區域的突變，主要是發生在18到21外顯子，其中19和21號外顯子突變更為重要。尤其是19外顯子突變為陽性，預示著服用分子靶向藥療效比較好一些。
EGFR基因突變的病因不十分明確，隨著對egfr基因突變的基礎研究發現，基因突變在臨床特征上主要是集中在一些優勢人群中，比如女性非吸煙者，他對腫瘤細胞的增殖、生長、修復和存活，起了重要的作用。