結外NK/T細胞淋巴瘤于1997年由WHO認定為惡性淋巴瘤一種新的臨床病理類型，約占非霍奇金淋巴瘤2%~10%。其分布具有典型的地域性，高發于亞洲及南美洲，廣東地區約占T細胞淋巴瘤的29.2%。該病好發病年齡40~50歲，男性多于女性，且與Epstein Barr（EB）病毒感染密切相關。
根據WHO2008年造血與淋巴組織腫瘤分類標準，依原發部位的不同可分為鼻和鼻型（nasal，nasal type）2種亞型。亞型鼻臨床常見，約占NK/T細胞淋巴瘤的75%以上，原發灶位于鼻和鼻竇，鼻型較少見，惡性程度更高，中位生存時間不足1年，原發灶位于皮膚、胃腸道、中樞神經系統等。本文報告1例原發于皮膚并以面部腫脹為首發癥狀的結外NK/T細胞淋巴瘤病例，對其臨床表現、病理學特點、治療及預后進行討論。
1.病例報告
女，68歲。主訴1個月前咽部疼痛，左面部逐漸腫脹并伴隨發熱，于外院實施抗感染治療，未見明顯療效，且左頦、上臂及腿部出現丘疹，以“左面部腫物1個月余”于2015年7月收住院。患者否認系統病史及家族病病史。檢查見左面部腫脹，皮膚顏色正常，皮溫正常，捫診較硬，無明顯邊界。軟腭見大量白色水泡，雙側扁桃體紅腫明顯，左側下頜下觸及2個腫大淋巴結。頦下、上臂、左腿及背部見數個紅色丘疹（圖1A），偶有破潰。頜面部CT檢查顯示：左側頜面部多發肌肉腫脹，累及口輪匝肌，周圍脂肪間隙廣泛滲出；下頜、頸部及縱隔多發淋巴結腫大（圖1B）。血清學檢查示：免疫球蛋白G16.75g/L，血清補體30.71g/L，超敏C-反應蛋白7.31mg/L，降鈣素原0.17ng/mL，乳酸脫氫酶707U/L。
圖1 患者臨床表現和影像學表現。A.皮膚紅色丘疹；B.CT顯示左側頜面部多發肌肉腫脹，累及口輪匝肌
取左上臂皮膚病變活檢，鏡下見表皮糜爛，基底細胞液化，表皮內散在異性淋巴細胞浸潤；真皮全層內見異性淋巴細胞浸潤，多圍繞小血管分布。免疫組織化學染色顯示：腫瘤細胞CD3（+）（圖2A）；CD56（+）（圖2B）；CD7（+）（圖2C）；GrB（+）（圖2D）；TIA-1（+）（圖2E）；CD2（部分+）；CD30（少量細胞+）；CD163（組織細胞+）。ISH：EREB（+）（圖2F）。
圖2 免疫組織化學染色（×400）。A.CD3呈陽性表達；B.CD56呈陽性表達；C.CD7呈陽性表達；D.GrB呈陽性表達；E.TIA呈陽性表達；F.EBER呈陽性表達
2.結果
患者行左上臂皮損活檢，病理報告為結外NK/T細胞淋巴瘤、鼻型。全身合并多種疾病：敗血癥、右輸尿管結石、右腎積水、高血壓、動脈粥樣硬化、室性早搏。患者家屬要求至專科醫院行放、化療，遂出院。患者于病理診斷后12d死亡，原因未知。