下丘腦錯構瘤（hypothalamic hamartom，HH）是一種先天性腦發育畸形，常表現為癡笑樣癲癇、性早熟等，治療方法包括藥物治療、手術、內鏡下離斷、射頻消融、間質內放療、伽瑪刀治療等。本文報道10例伽瑪刀治療的HH。
1. 資料與方法
1.1 一般資料
10例中，男6例，女4例；年齡5~33歲，平均14.3歲；病程1~22年，平均7.6年。單純性早熟1例，性早熟合并癲癇1例，單純癲癇8例。MRI顯示下丘腦旁等信號病變（大小3.18~0.34 cm3，與垂體柄及視路的距離>0.2 cm），增強后無強化。
1.2 設備與方法
采用OUR旋轉式伽瑪刀、GE1.5 T核磁共振、In2del Plan v1.59 規劃軟件。安裝Leksell頭架，進行頭顱MRI掃描，核磁定位采用T1像，軸位、冠狀位，層厚3 mm，無間距掃描。全部病例行伽瑪刀治療，周邊劑量10~17 Gy，等劑量曲線采用40%~55%。1.3 療效判定性早熟有效（停藥或者用藥量減少）或者無效（仍需要藥物控制）。癲癇療效判斷標準：按國際癲癇學會外科手術療效分類法（Engel效果分級）分級，Ⅰ~Ⅲ級為有效。
2. 結果
有癲癇表現的9例，Engel分級Ⅰ級3例，Ⅱ級4例，Ⅲ級1例，Ⅳ級1例；治療有效率為88.89%。性早熟2例，伽瑪刀治療無效。無并發癥。
3. 討論
錯構瘤合并癡笑樣癲癇藥物治療效果欠佳，手術治療可以很大程度上緩解癲癇癥狀，但并發癥發生率高。Harvey等報道手術治療的29例HH，其中22例癲癇均得到不同程度緩解，術后出現短暫記憶力下降4例，高鈉血癥5例，高甲狀腺素血癥5例。伽瑪刀治療錯構瘤效果較滿意，適應證廣，并發癥少，還能逆轉病人的癲癇性腦病。Régis等報道伽瑪刀治療的HH 10例，病灶周邊中位劑量是15.25Gy（12~20 Gy），所有癲癇癥狀均得到緩解，未見副作用；而且，癲癇控制效果和治療劑量具有關聯性。
2006年，Régis等報道對直徑5~26 mm病灶的周邊劑量采用中位劑量是17 Gy（12~26 Gy），未出現副作用。另有文獻報道采用伽瑪刀治療HH合并癲癇的周邊劑量為14~20 Gy，也證明了伽瑪刀治療的有效性及安全性。本文病例伽瑪刀治療周邊劑量為10~15 Gy，40%~50%等劑量曲線，癲癇緩解率為88.89%，未見明顯副作用。HH與垂體柄、視路位置關系密切。伽瑪刀治療采用顱腦固定定位，放射線高度聚焦，靶區外放射劑量的衰減梯度非常陡峭，采用單次大劑量照射也不容易傷害病灶周邊組織。
基于本文病例病灶體積以及病灶與下丘腦-垂體柄-視路的距離，我們規劃了合適的放射劑量以及等劑量曲線，既保證病灶中心接受高劑量照射，又保證垂體柄、視路接受照射劑量小于9 Gy，治療后均未見副作用。盡管有文獻報道伽瑪刀治療后MRI顯示HH體積變化明顯，但病灶的致密性與接受足夠的照射劑量是治療成功的關鍵。也有報道稱1例HH合并癲癇的6歲小女孩，行伽瑪刀治療后，癲癇得到控制，12個月后復查MRI示病灶消失。
本文病例影像隨訪結果發現，病灶治療后均有不同程度縮小。Kerrigan等比較10例伽瑪刀治療（周邊劑量16 Gy，50%等劑量曲線）與19例手術切除治療的HH的病理特征，發現前者活細胞數量明顯少于后者，這可能是伽瑪刀治療HH相關性癲癇的基礎。
另外，本文病例伽瑪刀治療后，性早熟癥狀仍然需要藥物控制。有研究表明，HH合并的性早熟藥物治療比手術治療更有效。最后，需要指出的是，伽瑪刀治療后要6~12個月才能達到預期療效，還可能發生放射性壞死和致癌變等。本文病例伽瑪刀治療后3~12個月出現療效，未見癌變病例。另外，放射劑量的有效性及安全性尚有一定爭議。