囊性纖維化（Cystic fibrosis，CF）是歐美白種人最常見的致死性常染色體隱性遺傳病，而亞洲人和非洲人少見。國內只有少數報道，影像學表現報道就更罕見。本文報道2例臨床確診CF病例的影像學表現，并結合文獻對CF臨床及影像診斷提出一點經驗，旨在提高對本病的診斷水平。
1.病例
例1（圖1～5），女，5歲。反復咳嗽3年余，近期加重，咳黃痰，無發熱。入院前4年發現“脫肛”，每日大便3～5次，偶見油滴，體質量低，同齡兒83%，曾診斷為輕度營養不良。查體：四肢末端可見杵狀指、趾。胸片：雙肺間質性肺炎。血常規：WBC18.14×109L-1，RBC4.32×1012L-1，PLT506×109L-1，N67.8%，L25.5%，CRP4mg/L。
肺泡灌洗液細菌培養：銅綠假單胞菌。查汗液綠離子濃度109mmol/L，高于正常范圍（80mmol/L以下）。影像學表現：腹平片：中上腹見弓形排列的充氣擴張腸管及階梯狀氣液平。肺功能：以限制為主的混合型通氣功能異常。胸部增強+高分辨CT：雙肺內廣泛支氣管擴張，可見小黏液栓，樹芽征，支氣管壁增厚，同時可見少許肺間質性病變。纖支鏡：支氣管化膿性改變。腹部增強CT：肝左葉密度減低，增強后強化程度減低—局部脂肪肝？胰腺體積縮小，密度明顯減低。鼻竇CT：雙側上頜竇黏液充滿，篩竇、蝶竇黏膜增厚。印象：全鼻竇炎（較重）。
圖1 小腸梗阻：中上腹見多個弓形排列的充氣擴張腸管和階梯狀氣液平。圖2 CT示雙肺廣泛小氣道病變，可見樹芽征（黑箭頭），右下肺可見小肺實變影。圖3 CT顯示雙肺支氣管擴張及支氣管壁增厚（黑箭頭），氣道黏液栓，左下肺葉見“樹芽征”。圖4 肝左葉增強后密度減低（黑箭頭），胰腺體積縮小。圖5 雙側上頜竇未見充氣，完全被黏液充滿。
例2（圖6～10），男，5歲。反復咳喘發作5年，呼吸困難，偶伴有發熱；發現有肝功能異常；血糖異常波動及電解質紊亂。既往史：患兒生后因腸道閉鎖行“腸道閉鎖手術”，術后曾有3次“腸梗阻”病史，小麥、雞蛋過敏；患兒近兩年發現肝功能異常。血常規：WBC38.70×109L-1，N82.4%，L9.9%；指血糖20.80mmol/L（餐后）；痰培養示銅綠假單胞菌陽性；汗液試驗：氯離子140mmol/L（正常值＜80mmol/L），陽性；胸片顯示雙肺散在模糊斑片影，局部肺野透亮度稍高，考慮肺炎并間質改變；胸部增強CT檢查示：雙肺支氣管擴張，管壁增厚，雙肺上葉見樹芽征及斑片狀致密灶，印象：支氣管炎改變，少許肺炎。
掃描范圍內肝實質密度明顯不均勻減低，增強后強化程度減低，胰腺呈脂肪密度，印象：請結合臨床，除外CF。胸部高分辨CT示：雙肺支氣管擴張，支氣管壁增厚，雙上肺葉見樹芽征及斑點狀致密影，印象：結合病史及肺部表現，符合CF。鼻竇CT均顯示全鼻竇炎，上頜竇充滿黏液。
圖6 胸片示少許肺炎及肺間質病變：雙肺紋理粗亂，散在模糊斑點影，局部肺野透亮度稍高。圖7 胸部HRCT：雙肺外帶散在樹芽征（黑箭頭）。圖8 氣道黏液栓。圖9 支氣管輕度擴張，伴支氣管壁增厚。圖10 掃描范圍內肝實質密度明顯不均勻減低，增強后強化程度減低，胰腺呈脂肪密度（黑箭頭）。
2.討論
CF是白種人常見的致命性常染色體隱性遺傳病。1989年Riordan等成功克隆和分離出CF的相關基因，獲得了基因序列和對基因突變的分析。CF相關基因位于常染色體7q長臂上，被命名為CF跨膜轉導調節因子（CFTR）基因。CFTR是一種環磷酸腺苷（cAMP）調節氯離子通道蛋白，基因突變可導致該蛋白的合成、翻譯異常和功能喪失，使外分泌腺管上皮細胞膜對氯離子的通透性降低、鈉離子重吸收增加，從而使外分泌液中含水量減少，鈉離子、氯離子濃度異常增高，外分泌液黏稠。因此，在一些器官（如呼吸道、胰腺等外分泌器官）的管腔中形成黏液栓塞。
同時細菌也會在黏液中滋生，造成感染，其臨床表現主要是慢性咳嗽、咳大量黏痰、反復發作的肺部感染、脂肪瀉、生長發育遲緩和男性不育等。最常見累及臟器是肺、胰腺、肝臟、胃、腸道、膽囊等。本文2例均為5歲，臨床均呈慢性病程，分別為3年和5年。臨床表現為反復咳嗽或咳喘，間斷發熱，患兒可有慢性營養不良、腸梗阻，或有腹瀉史、過敏史，痰培養可發現繼發銅綠假單胞菌感染。以上臨床表現基本與報道相符。本文2例CF患者均以呼吸道癥狀就診，胸片顯示肺紋理粗亂、模糊，肺間質改變。胸部HRCT顯示：細支氣管小阻塞造成樹芽征，可見支氣管擴張，支氣管管壁增厚，有時可見氣管內黏液栓，伴小斑片狀肺實變；鼻竇CT顯示：全鼻竇炎，竇腔內黏液阻塞。以上呼吸道影像學表現與文獻相符。
本報道更突出了上呼吸道感染-鼻竇炎征象。2例CF腹部CT檢查中均可見肝實質、胰腺不同程度的脂肪化密度減低，增強后程度減低。文獻報道CF患者胰腺受損主要表現為胰腺萎縮、外形不規則，或可見大小不一的多發囊腫，可有鈣化，增強掃描示胰腺實質強化明顯減弱。不少患者表現為不同程度的胰腺脂肪化。據報道胰腺脂肪化程度與早晚期有關，部分患者胰腺早期CT可顯示大小不等的囊腫、大量分隔的纖維索條灶及多少不等的脂肪混雜，晚期可表現為胰腺脂肪化。本文2例均是晚期表現—胰腺、肝臟不同程度的脂肪化。從本文報道的CF影像表現和復習的相關文獻可知CF的CT、HRCT表現較有特征性。
目前，CF的診斷主要依靠臨床表現和實驗室檢查（汗液實驗等），最終確診需依靠基因學檢查。但我們的經驗是臨床上出現反復慢性遷延的呼吸道感染，患兒營養狀況差，伴有腸梗阻或腹瀉史等消化道癥狀應想到CF可能，應積極做相關影像學檢查。影像學檢查顯示多臟器受累，胸部表現為支氣管擴張，支氣管壁增厚，氣道黏液栓以及小氣道病變-樹芽征，鼻竇CT顯示較嚴重的鼻竇炎，肝臟及胰腺表現為脂肪變性，尤其是胰腺的脂肪變性，可以為臨床提供重要的診斷依據。