垂體腺瘤依據其直徑是否超過10mm劃分為微腺瘤和大腺瘤。庫欣病（Cushing's disease，CD）亦稱垂體促腎上腺皮質激素腺瘤，是由于腺垂體長期大量分泌促腎上腺皮質激素（ACTH），引起腎上腺皮質過量分泌皮質醇導致高皮質醇血癥，從而產生相關臨床癥候群的一種疾病。
庫欣病幾乎都是微腺瘤，主要表現為庫欣綜合征，其發病率約為1～3/100萬；典型的臨床表現有滿月臉、水牛背、向心性肥胖、紫紋、多毛、瘀斑和痤瘡等，常合并有高血壓、糖尿病、低血鉀以及骨質疏松等。兒童庫欣病占小兒庫欣綜合征的75%～80%，但仍然是罕見的。由于兒童正處于生長發育的關鍵時期，當皮質醇增多時會引起嚴重的全身代謝紊亂，其危害性更大，更長遠，故應早期診斷，早期治療。本研究回顧性分析南京大學醫學院附屬鼓樓醫院神經外科2016年3月收治的1例兒童垂體促腎上腺皮質激素微腺瘤患者的資料，并復習相關文獻；以探討其臨床、影像學和病理學特點及治療方法。
1.資料與方法
1.1一般資料
患者男性，14歲。因“進行性肥胖1年，頭痛2個月”于2016年3月入院。患者1年前起出現體重進行性增加，呈向心性肥胖，伴面圓及皮膚紫紋；2個月前出現頭部脹痛，頻繁發作，伴雙側視力下降；并繼發血壓、血糖升高、骨質疏松及低鉀血癥。于兒童醫院就診，以肥胖病行降低血壓、控制血糖及補鉀等對癥治療，有一些效果。為進一步治療來我院內分泌科就診，經相關血液和頭顱MRI檢查診斷為垂體微腺瘤，轉入神經外科。
1.2血液生化及尿液檢查
見表1～3。患者術前進行庫欣病的定位、定性檢查。包括皮質醇晝夜節律、血ACTH、皮質醇水平及大劑量地塞米松抑制試驗（HDDST）、小劑量地塞米松抑制試驗（LDDST），并排除異位ACTH依賴性庫欣綜合征。血ACTH、皮質醇水平均增高；小劑量地塞米松抑制試驗無法抑制，而大劑量地塞米松抑制試驗能夠抑制。雙側巖下竇采血檢測示ACTH依賴性。OGTT試驗為糖尿病。
表1 大、小地塞米松抑制試驗
表2 巖下竇靜脈血與外周靜脈血的ACTH水平
表3 24h血ACTH、皮質醇水平及尿皮質醇節律
1.3影像學表現
患者MRI垂體檢查示，腫瘤位于垂體下緣，與垂體分界尚清楚；T1WI表現為等信號或稍低信號，T2WI表現為略高信號；增強掃描可見垂體下緣多發小結節樣低信號影。MRI檢查有典型的垂體微腺瘤不增強的低信號改變，診斷為垂體微腺瘤。見圖1。
圖1 頭顱MRI增強檢查，垂體下緣多發小結節樣低信號影（箭頭所指）
1.4術前診斷
結合患者的臨床表現、血液生化檢查及MRI檢查結果診斷為垂體占位，考慮微腺瘤。
2.結果
2.1手術效果
采用經鼻蝶竇入路手術切除患者的垂體腫瘤。術中見腫瘤散在、質軟、灰白色、血供一般，選用不同角度及不同大小刮勺逐步刮除（圖2）。術后，患者出現尿崩癥，電解質紊亂，持續血鉀偏低；予以激素替代治療，垂體后葉素緩解尿崩癥，補充電解質等對癥治療后癥狀緩解。復查頭顱CT顯示，手術切除垂體腫瘤的效果滿意。
圖2 手術中見垂體腫瘤（箭頭所指）
2.2病理及免疫組化檢查
見圖3。腫瘤標本行病理學及免疫組織化學染色檢查。庫欣病診斷的金標準為:病理學診斷為垂體腺瘤，且免疫組織化學染色ACTH呈陽性。患者手術切除的腫瘤標本光鏡下見，腫瘤組織細胞核圓，胞漿嗜酸性，細胞排列呈腺泡樣結構。免疫組化結果示，腫瘤細胞表達ACTH（散在+），PRL（－），FSH（部分+），TSH（－），P53（－），Ki167（小于1%+）。
圖3 腫瘤病理學（A，HE染色）及免疫組化（B，表達ACTH散在+）檢查
來源：程龍陽,金偉,梁維邦.兒童庫欣病1例報告及文獻復習[J].臨床神經外科雜志,2017,14(06):456-459.