色素血管性斑痣性錯構瘤病( phakomatosis pigmentovascularis， PPV) 是一種以血管畸形( 瘤或痣) 和色素痣為主要特征的一組疾病綜合征，臨床上比 較少見。1947 年 Ota 等［1］首次描述了 PPV 的臨床特點，國內2002 年李文海等［2］首次報道了 PPV，后來陸 續有少數病例報道，國內外關于兒童 PPV 病例僅有 少數散在報道。筆者收集本院 2015 年 1 月－2017 年 10 月皮膚激光美容中心收治的10 例 PPV 患者資料，進行回顧性研究，并按照傳統診斷標準 ［3］ 及 Happle ［4］新分類方法分別進行綜合分析和描述，對每 例患者的皮膚血管性畸形、色素性疾病及伴隨癥狀進 行綜合分析，同時進行全面的體格檢查，探討兒童 PPV 患者的血管畸形和色素性疾病的臨床表現及分 布特征，避免誤診及漏診，為臨床精準治療提供理論 依據。
討論
色素血管性斑痣性錯構瘤病( phakomatosis pigmentovascularis， PPV) 病因不明。普遍認為其上黑 素細胞異常出現在真皮中，造成太田痣或蒙古斑，異 常的毛細血管增多導致鮮紅斑痣，伴有系統損害。 1947 年 Ota 等［1］首次描述了 PPV 的臨床特點，認為 是由于雙生斑( twinspotting) 的現象導致了血管和 色素的同時異常，存在于 1 號染色體的血管隱性突變及其同源染色體的色素突變的雙雜合現象，表現 出特征性的鑲嵌型［1-2， 5］ 。國內外關于兒童 PPV 病 例僅有少數報道。 PPV 傳統分為四型，每型又分 a、 b 兩個亞型， a 亞型僅有皮膚病變，無系統損害; b 亞型還有皮膚外 的系統損害［6］。Ⅰ型又稱 Adamson-Best 綜合征，為 微靜脈畸形伴線狀表皮痣。Ⅱ型又稱 Takano-KrugerDoi 綜合征，為微靜脈畸形伴太田痣、伊滕痣和異位蒙古斑，伴有或不伴有貧血痣。本研究 10 例患兒 中Ⅱ型最為常見，占 70%，與余文林、黃玉成等［6-7］ 研究結果相似。Ⅲ型又稱 Kobori-Toda 綜合征，為微 靜脈畸形伴斑痣，也可有貧血痣。Ⅳ型非常罕見，為 微靜脈畸形伴太田痣、伊滕痣、異位性蒙古斑和斑 痣，伴有或不伴有貧血痣、骨骼畸形［8］。本組 10 例 兒童PPV 患者資料，男女比例為1 ∶2. 33，女性多見。 根據 PPV 的傳統分類， 7 例為Ⅱ型( 70．00%，其中 5 例為Ⅱa， 2 例為Ⅱb) ， 2 例為Ⅲ型( 20. 00%) 。 PPV 常常伴有系統性損害，以 Sturge-Weber 綜 合征、 Klippel-Trnaunay 綜合征多見，其他如癲癇、尿 崩癥和腦積水等中樞神經性疾病次之; 眼部常見眼 黑變病、青光眼、視網膜色素性改變、虹膜錯構瘤、脈 絡膜黑素瘤等;本研究系統性損害中主要合并眼部 損害 7 例，其中眼黑變占 5 例，青光眼 2 例; 神經系 統損害主要表現為癲癇 2 例; 其他 1 例合并單側肢 體肥大。Chiu 等［9-10］發現系統性損害可隨著患兒的 生長發育逐漸出現，同一患者也可以相繼出現多個 系統損害，因此對于兒童 PPV 患者應及早進行全面 的體檢和定期隨訪。 PPV 一般不需治療，但 PPV 患者的皮損尤其是 面部皮損較單一太田痣和鮮紅斑痣重，且隨著時間 有逐漸加重趨勢，嚴重影響患兒的身心健康，因此建 議影響美觀者應及早治療。對于 PPV 的治療應根 據患兒皮損嚴重程度選擇合適的激光，如調 Q 開關 紅寶石或翠綠寶石激光治療太田痣、蒙古斑、咖啡斑 和伊藤痣等色素性病變，脈沖染料激光治療血管性 病變。在臨床治療中觀察到 PPV 患者面部的太田 痣治療可以獲得良好的臨床效果，同單一的太田痣 無明顯差異;而合并鮮紅斑痣的皮損使用脈沖染料 激光較單一的鮮紅斑痣的治療次數要多，效果也相對差，可能與 PPV 患者的血管分支較多，皮損面積 大有關。激光治療鮮紅斑痣效果不佳時使用光動力 治療也可獲得滿意的療效。
參考文獻略。