先天性畸形指由于胚胎發育異常而引起的，以形態結構異常為主要特征的先天性疾病，屬于出生缺陷的一種。先天性畸形是由遺傳因素、環境因素和兩者相互作用所導致的。
主要分為以下類型：①整胚發育障礙；②胚胎局部畸形；③器官或器官局部畸形；④組織分化不良性畸形；⑤發育過渡性畸形；⑥吸收不全性畸形；⑦超數或異位發生性畸形；⑧發育滯留性畸形；⑨重復畸形；⑩寄生畸形。
統計資料顯示，先天性畸形的發生率比腫瘤高8倍，比心血管病高5倍。在所有先天性畸形中，四肢畸形占26%，神經管畸形占17%，泌尿生殖系統畸形占14%，顏面畸形占9%，消化系統畸形占8%，心血管畸形占4%，多發畸形占22%。