1.紅細胞生成性血卟啉病其特點如下：
①血中網織紅細胞增多，可有溶血性貧血變化。骨髓呈幼紅細胞增生現象，內含大量卟啉；
②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量糞卟啉Ⅰ；
③糞中有大量糞卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；
④原卟啉型，可有原卟啉增多；
⑤紅細胞中含大量尿卟啉、糞卟啉及原卟啉。
2.肝性血卟啉癥 其特點為：
①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛時周圍血中白細胞增高；
②尿常呈紅色，有者排出時無色而經日光照射或酸化煮沸30min后變為紅色。急性間歇型尿中含大量卟啉前體（δ-氨基酮戊酸、卟膽原）及尿糞卟啉；
③急性間歇型和遲發性皮膚型，其糞中卟啉正常或稍多，而混合型中糞卟啉和原卟啉顯著增多，遺傳性糞卟啉以糞卟啉Ⅲ排出增多；
④可有肝功能障礙，蛋白減少及白蛋白與球蛋白比例倒置；
⑤遲發性皮膚型血清鐵增高，急性間歇型可有電解質紊亂（尤其低鈉），血清蛋白結合碘和膽固醇增高。可有腎功能減退，出現少尿與氮質血癥。
3.急腹癥 急性間歇型卟啉癥發作時伴有腹痛，易誤診為急腹癥。然而后者腹部有固定性壓痛、反跳痛與肌緊張，尿液暴曬或酸化加熱后不變紅色且卟膽原試驗陰性。
4.鉛中毒 可引起卟啉代謝障礙而致腹痛，與急性間歇型卟啉病相似。但前者有鉛接觸史，且卟膽原正常。
5.糙皮病 常有舌炎、口炎和營養障礙史，尿中卟啉及其前體不多，給予菸酸治療有效。
6.癥狀性卟啉尿 此癥可見于肝病、結締組織病、多種血液病等，以糞卟啉為主而尿卟啉增多不顯著，卟啉前體不增多且尿卟膽原試驗陰性。