1、輔助檢查
X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的致密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般于3歲后消失。
2、診斷
通過典型的臨床表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。
3、鑒別診斷
亨納曼氏綜合征應注意與多發性骨骺發育不良相鑒別。該病4～5歲以后發病，除骨骺點狀鈣化表現以外，尚有以髖、膝關節為主的關節疼痛，無特殊面貌及白內障。
