1.血清堿性磷酸酶測定
患者血清堿性磷酸酶水平降低。
2.電解質檢查
電解質檢查可發現患者有高鈣血癥或高尿鈣。
3.X線檢查
骨骼X線檢查可見廣泛脫鈣樣表現和佝僂病樣表現；口腔X線檢查示牙釉質正常，髓腔和根管增大，牙槽骨有吸收。
4.組織病理學檢查
組織病理學檢查可發現受累牙齒的牙骨質形成不全或發育不良，牙本質鈣化不規則，導致牙周附著不良，牙本質表面存在深的吸收區。
5.基因檢測
如基因測序發現堿性磷酸酶基因突變，可作為確診依據。
