低堿性磷酸酶血癥應與低磷抗D性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、范科尼綜合征及成骨發育不全等鑒別。低磷抗D性佝僂病、維生素D依賴性佝僂病、范科尼綜合征與低堿性磷酸酶血癥可通過血清堿性磷酸酶測定、電解質檢查等鑒別，患者血清堿性磷酸酶水平顯著升高，并伴有低磷血癥或低鈣血癥。成骨發育不全癥患者以反復骨折、低骨密度為主要表現，血鈣、血磷、血清堿性磷酸酶水平正常，影像學檢查提示長骨纖細、皮質菲薄、多發骨折。
