1、發病期
⑴維生素D缺乏期或維生素D缺乏開始期:此期發生在佝僂病臨床癥狀出現之前,可有維生素D缺乏史,生化可見25-(OH)D3低于25nmol/L,或1,25-(OH)2D3處于低限以下。(正常值血清內25-(OH)D3為27.5~170nmol/L(11~68ng/ml))1,25-(OH)2D3為75~150pmol/L(30~60pg/ml)。
⑵初期:多見于6個月以內,尤其是3個月以內的小嬰兒,發病季節多在入冬之后。主要表現為神經興奮性增高,如激惹、煩惱、睡眠不安、夜間啼哭,汗多且與室溫無關,尤其是頭部,刺激頭皮而搖頭擦枕出現枕禿。上述非特異性癥狀可作為臨床早期診斷的參考依據。骨骼改變不明顯,骨骼X線可正常,或鈣化帶模糊,血清25-(OH)D3下降,PTH升高,血鈣濃度正常或稍低,血磷降低,堿性磷酸酶正常或稍高,此期可持續數周或數月,若未經適當治療,可發展為激期。
⑶活動期(激期):早期維生素D缺乏的嬰兒未經治療,繼續加重,出現PTH五功能亢進,鈣、磷、代謝失常的典型骨骼改變。因此除初期癥狀外,主要表現為骨骼改變和運動功能發育遲緩。
6個月以內嬰兒的佝僂病以顱骨改變為主,即顱骨軟化,是佝僂病最早出現的體征。前囟邊較軟,顱骨薄,檢查者用雙手固定嬰兒頭部,指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的后部,可有壓乒乓球樣感覺。2mm),骨質稀疏,骨皮質變薄,可有骨干彎曲畸形或青枝骨折,骨折可無臨床癥狀。
重癥患兒神經系統發育遲緩,表情淡漠,語言發育落后,條件反射形成緩慢;免疫力低下,易合并感染及貧血。
⑷恢復期:上述神經精神癥狀和體征經足量維生素D治療和日光照射后均有明顯好轉。血鈣、磷回升,堿性磷酸酶約需1-2個月將至正常水平。X線片在治療2-3周后有所改善,出現不規則的鈣化線,以后鈣化帶致密增開,骨質密度逐漸恢復正常。年齡同激期,季節多在晚春、夏季、早秋季。
⑸后遺癥期:此期無上述癥狀及活動性骨骼改變,僅遺留有不同程度的骨骼畸形或運動功能障礙。臨床癥狀消失,血生化正常,X線片干骺端病變消失。年齡約在3歲以后。
2、沉重度 按骨骼畸形分為:
⑴輕度:方顱、輕度串珠和郝氏溝,輕度“O”型腿(站立、兩足并攏,膝關節距離在3cm以下)和“X”型腿(站立時兩膝關節并攏,兩踝距離在3cm以下)。
⑵中度:顱骨變薄、軟化,明顯患珠和“手鐲”及郝氏溝,中度“O”型腿(膝關節距離在3cm~6cm),“X”型腿在中度以上(兩踝距離在3cm以上)。
⑶重度:影響生理功能和運動功能。如圓鈍的串珠、手鐲,明顯的郝氏溝和雞胸,以及影響步態的“O”型腿和“X”型腿,或伴有病理性骨折,股骨、脛骨、腓骨彎曲。