關于先天性肌無力綜合征的診斷標準介紹

　　先天性肌無力綜合征的診斷標準有以下幾點：

　　1.嬰兒期或兒童期出現肌無力。

　　2.有家族史或者父母近親。

　　3.血清乙酰膽堿受體抗體和骨骼肌特異性酪氨酸受體激酶抗體陰性。

　　4.重復cMAP（復合肌肉動作電位的波幅）或重復刺激成典型的衰減型肌電圖改變。

　　5.免疫抑制劑治療無效。

　　6.出現明顯的近端無力。

　　7.先天性肌病樣表現，血清肌酸激酶升高。

　　當表現特征提示先天性肌無力綜合征是由特定基因突變引起時，基因檢測具有診斷意義，可通過全外顯子組測序識別新的致病基因突變。