本病的病因未明。家族性發病頗為常見，多為常染色體顯性遺傳。心臟ryanodine 受體基因(RyR2）突變是參與ARVC 的一個致病基因，染色體位點為lq42 ，心臟ryanodine 受體參與兒茶酚胺介導的室性心動過速。盤狀球蛋白（plakoglobin）基因缺陷可能造成心肌損害、心肌被纖維脂肪組織取代。主要病理特點是右室局部或全部心肌為纖維或脂肪組織替代，肌小梁變平，偶有少量單核細胞或炎性細胞浸潤，心內膜可貼近心外膜，病變區心室壁變薄可伴瘤樣擴張，部分病例亦可累及心房和左心室。
