多發性神經纖維瘤根據典型臨床表現、CT、MR表現等可明確診斷。
1、NFIX線平片可見皮下多發結節影，結節較軟，密度較淡。
2、由于X線高空間分辨率、CT的高密度分辨率，在發現NFI的骨質病變上有著不可替代的優越性，如發現NFI型脊柱側彎、顱縫缺損、蝶骨翼發育不全等；NFⅡ型的內聽道口擴大或骨質破壞、繼發于髓內或神經根腫瘤的脊神經孔擴大或骨質改變等。
3、MR的敏感性高，可進行多平面圖像顯示，無創傷，無放射性，可以發現比CT更多的顱內病變，顱內微小病變的檢出和病變大小的描述，則必須靠MR及MR增強檢查來實現，由于NF可導致中樞神經系統的多發病變，MR可見雙側聽神經瘤，多數以一側為重；多對顱神經、周圍神經的神經纖維瘤；合并腦膜瘤或膠質瘤。