（一）白血病 急性白血病病情發展快，多有出血傾向，血象中幼稚細胞以原幼階段為主，血小板大多明顯減少，骨髓象有典型白血病改變。嬰兒慢性粒細胞白血病血象、骨髓象以粒細胞改變明顯，胎兒血紅蛋白常明顯增高。以上特點可資鑒別。
（二）類白血病反應 多能查出原發感染灶，脾腫大較輕，血象無有核紅細胞，粒細胞有感染中毒改變，原發病控制后血象恢復正常。
（三）其他有骨髓外造血的疾病 如嬰兒型石骨癥、骨髓纖維化等也表現為貧血、脾大，外周血象出現幼稚粒、紅細胞，但骨髓穿刺常不能成功。骨髓活檢或骨骼x線攝片可助鑒別。
