(1)血常規：淋巴細胞絕對計數<1×109/L除外繼發性因素后，提示嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)或胸腺發育不全。淋巴細胞計數正常不能排除SCID。男性患兒血小板數量減少、體積變小，提示Wiskott-Aldrick綜合征。
(2)骨髓檢查：可除外其他血液系統疾病，了解漿細胞和前B細胞數量。
(3)直腸和小腸活檢：免疫組化檢查直腸組織漿細胞和淋巴樣細胞，有助于常見變異型免疫缺陷病和選擇性IgA缺陷病的診斷。
(4)淋巴結活檢：注射白百破三聯菌苗于下肢皮下，5～7d后作同側腹股溝淋巴結活檢。若淋巴結漿細胞缺如，皮質變薄、生發中心缺失及淋巴濾泡很少，提示抗體為主的免疫缺陷，同時有皮質副區的淋巴細胞缺如則提示SCID。因傷口局部易繼發嚴重感染，故此檢查不作為常規檢查。
(5)X線檢查：6個月以內嬰幼缺乏胸腺影，提示胸腺發育不良。
(6)其他特殊檢查：疑為SCID和T細胞缺陷時，應檢測嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)和腺苷脫氨酶(ADA)。95%的共濟失調毛細血管擴張癥(AT)的甲胎蛋白增加，有助與其他神經系統疾患鑒別。SCID患兒應檢測MHCⅡ類分子表達，以排除該分子缺陷。AT和胸腺發育不良行染色體檢查也有助診斷。