一、小兒手-心畸形綜合征的檢查：
多數血、尿、便常規檢查無異常發現，并發感染時外周血象白細胞可顯著增高。超聲心動圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查可發現各種心血管畸形和骨骼畸形。少數可有泌尿生殖系，胃腸道的畸形。
二、小兒手-心畸形綜合征的診斷：
根據病因、臨床表現及實驗室檢查確診。家系調查也可幫助診斷。
1.家系調查
對有房間隔缺損等先天性心臟病和以上肢，尤其拇指發育不全和缺陷的病例進行家系調查。有一個家族中四代9人發病。
2.心臟和肺部聽診
胸骨左緣2～3或3～4肋間聞及收縮期雜音伴震顫，肺動脈瓣第二音亢進及分裂，肺動脈瓣區收縮期雜音或三尖瓣區舒張期雜音。