肥厚型心肌病(HCM)是一種遺傳性疾病，其特征為心室肥厚，心腔無擴大，HCM又稱特發性主動脈瓣下狹窄(ISS)和不對稱性室間隔肥厚(ASH)，臨床表現多樣化，是較大兒童及青少年猝死原因之一，小兒肥厚型心肌病包括一組不同病因的疾病，其特征是具有異常的不能解釋的心室肥厚而心腔不擴大，以左心受累為主，右室心肌亦可受累，心室肥厚不對稱、不均勻，心室腔變小，以左室血液充盈受阻，左室舒張期順應性下降為基本病態，組織學上呈現心肌纖維排列紊亂的一組心肌疾病。
