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    發布時間:2023-01-29 12:20 原文鏈接: 關于小兒范科尼綜合征的病因分析

      幼兒大多與遺傳有關,年長兒多繼發于免疫性疾病,毒物或藥物中毒以及各種腎臟病。

      1.原發性(原因不明或無全身性疾病)

      包括遺傳性常染色體顯性(AD),常染色體隱性(AR),X連鎖隱性(XLR),散發性,特殊型(即刷狀緣缺失型)。

      2.繼發性(癥狀型)

      (1)先天性代謝障礙

       ①氨基酸代謝障礙:A.胱氨酸病(常染色體隱性,AR),B.酪氨酸血癥Ⅰ型(AR),C.Busby綜合征(AR),D.Ludersheldon綜合征(AD),

      ②碳水化合物代謝障礙:A.糖原貯積病Ⅰ型(Fanconi-Bickel綜合征,AR),B.半乳糖血癥(AR),C.遺傳性果糖不耐受癥(AR),

      ③其他:A.Lowe綜合征(XLR),B.肝豆狀核變性(AR),C.細胞色素C氧化酶缺陷(AR),D.Dent病(家族性近端腎小管疾病,XLR),E.Pearson綜合征,Wilson病,F.維生素B12缺乏。

      (2)獲得性疾病如

      ①多發性骨髓瘤;

      ②腎病綜合征;

      ③腎移植;

      ④腫瘤;

      ⑤糖尿病;

      ⑥急,慢性間質性腎炎;

      ⑦急性腎小管壞死;

      ⑧營養不良;

      ⑨巴爾干腎病;

      ⑩嚴重低鉀血癥。

      (3)藥物損傷及中毒如

      ①重金屬(汞,鈉,鉛,鎘);

      ②化學毒劑馬來酸,來蘇兒,甲苯,甲酚,硝苯等;

      ③過期四環素,丙酸;

      ④順鉑,IFostamide,氨基糖苷類抗生素,維生素中毒;

      ⑤雷米替丁,西米替丁,中草藥如馬兜鈴腎損害等。

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