1、診斷
主要根據嬰幼兒期發病有明顯營養缺乏及反復或慢性感染史貧血較重且為營養不良性肝脾腫大尤以脾大明顯以及周圍血象出現幼粒幼紅細胞等臨床特點即可考慮本病。
2、預后
本病征預后一般良好,經治療后精神、食欲及血象均可恢復正常,但脾臟腫大恢復較慢,重癥病例或治療較晚者可死于感染。