抗維生素D性佝僂病（vitaminD-resi-stantRickets）是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發病率約1：25，000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病(renalhypophosphatemicrickets)。該病主要是由于位于X染色體上的PHEX基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L(2－3mg/dl)之間，鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。