甲狀舌管囊腫是一種先天性、發育性囊腫，源于甲狀舌管的殘余上皮，由于胚胎期甲狀腺形成過程中的甲狀舌管退化不全，遺留在頸深部組織內，而管腔內被覆上皮產生分泌物積聚而形成。
胚胎發育第4周時，第1對咽囊之間、咽腔腹側的內胚層向下方陷入，形成憩室狀結構，即甲狀腺始基，以后其向下面的間質內伸展，在頸正中氣管前形成正常甲狀腺；第6周時，甲狀舌管自行退化，僅在其起始點處留下一淺凹，即舌盲孔。如果在此過程中，甲狀舌管退化不完全，則殘存的上皮可在頸前正中舌根至甲狀腺的行程內形成甲狀舌管囊腫，囊腫可通過未退化的甲狀舌管與舌盲孔相通。