臨床表現除口腔潰瘍、生殖器潰瘍和眼部炎癥外，還有侵及皮膚、關節、大血管、胃腸道和中樞神經系統的表現。
口腔黏膜潰瘍直徑2～10mm，呈圓形和卵圓形，基底中央黃色，周圍有紅色暈輪，潰瘍常不止1個地方出現，好發于頰黏膜、唇、齒齦、舌和咽部，潰瘍3～30天愈合。潰瘍易復發，通常不遺留瘢痕。女性外生殖器、陰道，甚至子宮頸和男性陰囊、陰莖的黏膜潰瘍與口腔潰瘍相類似，但復發率低，潰瘍較深，通常遺留有瘢痕。生殖器潰瘍比口腔潰瘍少見。非黏膜性生殖器潰瘍的特征為出現中央潰瘍的結節病變。
白塞病典型的皮膚受損包括結節性紅斑、膿皰、痤瘡樣丘疹及皮膚過敏。針刺試驗（pathergy test）即針刺、皮內注射空氣或生理鹽水24～48h后出現顯著的紅色腫脹、皮疹、頂端小膿皰或毛囊炎，是為陽性，這些均是皮膚血管炎的非特異性表現。針刺試驗反應陽性，在日本和土耳其患者的陽性率為90%，我國患者陽性率為62.2%。該試驗特異性很高，很少在其他疾病和正常人中呈陽性。
白塞病的60%患者可出現類風濕因子（RF）陰性的非游走性復發性關節炎，不留畸形，好發于膝、踝、腕關節，尤其膝關節最多受累。心血管受累主要是動靜脈阻塞和動脈瘤。幾乎不同部位的大、中、小血管皆可受累。發生靜脈病變是動脈病變的2倍，表現為深靜脈阻塞（常見于上下腔靜脈、鎖骨下靜脈、股靜脈、髂靜脈和肝靜脈等）和淺表血栓性靜脈炎。動脈病變多發生鎖骨下、腎、頸和股動脈的狹窄或阻塞。白塞病發生心血管異常者預后不良。可發生胃腸道潰瘍，特別是回腸下端和右結腸，部分患者的腸道潰瘍進一步發展至穿孔，需進行部分結腸切除和遠端回腸切除術。10%的白塞病患者中樞神經系受累可引起感覺、運動和神經精神異常。腦膜腦炎可引起頭痛、發熱、頸項強直、腦脊液細胞增多和局部神經功能障礙。
白塞病性鞏膜炎無特異性的血清學和病理學診斷方法，故診斷主要依據臨床。目前國際上常用的診斷標準，為日本白塞病研究會和1990年成立的國際白塞病研究組（ISG）制定的。前者將患者分為完全型和不完全型。出現反復發作的前葡萄膜炎、復發性口腔潰瘍、多形性皮膚病變和生殖器潰瘍4種主征稱為不完全型；出現3種主征或2種主征及其他一些病變則稱為完全型。ISG的標準為：