關于神經節苷脂貯積癥的檢查方式介紹

　　1.實驗室檢查

　　測定血清和皮膚成纖維細胞中相關的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。周圍血淋巴細胞中有空泡形成。

　　2.血淋巴細胞檢查

　　骨髓組織細胞中有空泡形成。

　　3.X線檢查

　　椎骨發育不良，長骨中骨皮質厚薄分布異常，掌骨楔形，蝶鞍鞋形，肋骨薄片狀，髂骨外張等。