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    發布時間:2022-11-07 14:19 原文鏈接: 關于神經節苷脂貯積癥的治療和預防介紹

      1、治療

      本病無特殊治療方法,臨床可對癥處理,延長患兒存活期。酶的補充療法尚在研究之中。

      2、預后

      本病預后極差。GM1神經節苷脂沉積病Ⅰ型極少活過2周歲。GM2神經節苷脂沉積病Ⅰ型平均病程2年,Ⅱ型患者起病晚,可活至10~15歲。

      3、預防

      遺傳代謝性疾病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等防止患兒出生。

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