突變是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。包括哪怕是只有一個堿基變化的堿基替換、DNA插入、DNA缺失或DNA重復引起的序列的改變。一些突變是可遺傳的,生殖細胞發生的突變可以遺傳給后代。發生在非生殖細胞即體細胞的突變,稱為體細胞突變,是非遺傳的突變。
DNA復制過程出錯可以導致突變。誘變劑如化學和環境因子(紫外線等)也可以誘導生物體細胞突變。RNA病毒的基因組是RNA而不是DNA,可以是雙鏈的或單鏈的。有些病毒復制很快,沒有檢查機制,容易出錯,也會導致突變。
一些基因的突變不會導致其編碼蛋白質的氨基酸序列的變化,這樣的突變被稱為沉默突變。其它突變則導致蛋白質產物異常。由于突變可能對基因產生破壞性影響,生物體具有DNA修復等機制,可通過將突變序列恢復到原始狀態來預防或糾正突變。
突變可以將新等位基因引入生物群體并增加群體的遺傳變異。