1、預后
純合子家族性高膽固醇血癥預后不良,要盡早開始飲食及藥物治療,否則患者常于20歲內發動脈粥樣硬化性心臟病,30歲左右死亡。
2、預防
對基因診斷明確的患者,對家族成員進行血脂分析及基因分析,對攜帶者給予飲食干預、遺傳咨詢,母親再次生育時應進行產前診斷,以利于優生優育。