食管胃黏膜異位癥的患者臨床表現多無特異性，大多數僅在胃鏡檢查時偶然發現，但有時亦可出現酸相關癥狀，如胸骨后不適和吞咽疼痛等不適。內鏡檢查是診斷本病的主要手段，但常因位置較高，胃鏡插鏡時容易漏診。典型的病變是在食管上段出現邊界清楚的橢圓形或圓形橘紅色黏膜，與周圍食管黏膜分界清楚，少數病例可出現息肉型或隆起型病變。病理活檢可發現胃底腺體。
