此病是中樞神經系統有類脂物質積累引起的進行性智力障礙和視力障礙的遺傳性疾病。嬰兒出生后4～8個月間出現癥狀，最初為呆鈍、淡漠，以后坐時頭不能抬直，肌肉無力，體重逐漸降低，已有的運動反射消失，視力減弱以至于失明。眼底檢查黃斑部有櫻桃紅色點，周圍有變性細胞構成的灰白色圈，視神經乳頭蒼白，幾個月后可完全失明，癡呆和不能運動，病情進展，肌肉出現強直痙攣，反射活躍。腱反射亢進、頸肌反射呈陽性，常有驚厥發作。病兒有時狂笑、高叫，在1歲時很胖，最后極度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，無嚴重貧血。
患者各種組織中均缺乏氨基己糖酶A，這種酶能裂解神經節苷脂分子末端的N-乙酰半乳糖胺。由于神經節苷脂在腦組織中蓄積，引起一系列臨床癥狀。酶基因定位于 15 q23～q24。