MDS的形態學異常
原始細胞標準：Ⅰ型為無嗜天青顆粒的原始細胞，Ⅱ型為含有嗜天青顆粒但未出現核旁高爾基區的原始細胞。出現核旁高爾基區者則為早幼粒細胞。
病理活檢是骨髓涂片的必要補充。要求在髂后上棘取骨髓組織長度不得少于1.5cm。所有懷疑為MDS的患者均應進行免疫組化（immunohistochemical, IHC）檢測。
細胞遺傳學檢測
對所有懷疑MDS的患者均應進行染色體核型檢測，需檢測20～25個骨髓細胞的中期分裂相。對疑似MDS者，染色體檢查失敗時，進行FISH檢測，至少包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。
對懷疑MDS疾病進展者，在隨訪中應檢測染色體核型，一般6～12月檢查一次。
基因表達譜和點突變檢測
在MDS中，基于CD34+細胞或CD133+細胞的基因表達譜（gene expression profiling, GEP）的檢測，能發現特異的，有預后意義的，并與FAB、WHO或IPSS亞型存在一定相關性的基因標記。但是在高危MDS與繼發性AML，低危MDS 與正常人間，這些GEP異常存在重疊。
對于懷疑有肥大細胞增多癥或伴有血小板增多癥者，檢測KIT基因D816V突變或JAK2基因V617F突變有助于鑒別診斷。
流式細胞技術在MDS中應用
尚未發現MDS患者特異性的抗原標志或標志組合，但流式細胞術在反應性骨髓改變與克隆性髓系腫瘤患者的鑒別診斷中有意義