（一）結節性硬化（tuberous sclerosis）
多數呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結和低密度改變或鈣化可予診斷。
（二）小頭畸形（microcephaly）
常見胎兒期的有害環境因素引起。腦部和顱骨和發育都有障礙，發育完成后腦重不超過1000克，頭顱最大周徑不超過47cm，額部和枕部平坦、狹小，頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭發粗密。身材大多矮小，智能發展停留于白癡階段。
（三）苯丙酮尿癥（phenylketonuria）
屬常染色體隱性遺傳，為一種氨基酸代謝病。特征為智能低下和癲癇發作，嬰兒出生時通常正常，1～6個月后逐漸出現智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠”味，6個月后智商迅速下降，癲癇發作表現為嬰兒痙嬰癥或其它形式發作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。