華大基因應用糞便DNA甲基化檢測技術，賦能腫瘤檢測

　　在浙江寧波，一家庭父子三人接連查出腸癌，其接診醫生團隊通過分析他們的家族史和基因檢測結果，最終確認致病原因為林奇綜合征，即遺傳性非息肉病性結直腸癌。醫生解釋稱，大多數林奇綜合征患者是從父母遺傳而來的，在該病的遺傳模式下，即使只有一個基因突變也可能增加患此病的風險。如果夫妻一方攜帶突變基因，則每個子女都有50％的概率繼承這一突變基因。鑒于此，醫生建議，一旦確診林奇綜合征或直系親屬中有結直腸癌、生殖系統腫瘤的病史，患者及其家屬應當定期進行篩查，防微杜漸。為此，華大基因推出了腫瘤檢測產品——華常康?，通過糞便DNA甲基化檢測，可實現對受檢者罹患結直腸癌和進展期腺瘤風險的有效評估，以助力結直腸癌的早期篩查與防控。

　　結直腸癌是我國第二高發的惡性腫瘤。據世界衛生組織國際癌癥研究機構（IARC）統計，2020年中國結直腸癌新發病例數高達55．5萬例，約占全球總新發病例數的三分之一，死亡人數28．6萬，防控形勢十分嚴峻。其實，結直腸癌的預后很大程度上依賴于診斷時的腫瘤分期，若能在早期（Ⅰ－Ⅱ期）發現并及時治療，患者的五年生存率可達90％，中期（Ⅲ期）患者約為71％，而晚期（Ⅳ期）患者的五年生存率僅有14％。由此可見，早期診斷對于結直腸癌的治療至關重要，能夠為腸癌的防治爭取寶貴實際，有助于改善預后情況。

　　華大基因腫瘤檢測產品華常康?，采用了糞便DNA甲基化檢測技術。這項基于分子診斷的新型檢測技術，近年來逐漸在臨床得到廣泛應用。它在識別早期結直腸癌和癌前病變方面展現出了高度的靈敏性和特異性，同時兼具無創檢查的安全、便捷性。得益于這些優勢，糞便DNA檢測技術已經得到了多個國家權威臨床指南與共識的認可和推薦。

　　通過提取糞便樣本中腸道脫落細胞的DNA，并運用熒光PCR法檢測結直腸癌相關基因（SDC2，ADHFE1和PPP2R5C）的異常甲基化狀態，華大基因華常康?糞便DNA甲基化檢測產品，可實現對受檢者罹患結直腸癌和進展期腺瘤風險的有效評估。該腫瘤檢測產品檢測性能優異，其進展期腺瘤檢測靈敏度為66．67％，檢測結果陽性者的病變檢出率高達72．3％。即在腸鏡資源有限的情況下，可以發現更多的早期腸癌和癌前病變。此外，該檢測還具有無創和便捷的特點，與傳統腸鏡檢查相比，不需要復雜的腸道準備和飲食控制步驟，受檢者僅需提供1勺糞便樣本即可完成檢測，極大地提升了受檢者的舒適度和接受度。

　　秉承著“科技惠民”的理念，華大基因深耕癌癥基因組學領域，依托國產自主研發的測序平臺、精準的數據資源及先進的算法技術，全面構建了涵蓋預防、篩查、診斷及監測的腫瘤基因檢測閉環產品線。未來，華大基因將持續探索癌癥分子檢測的前沿技術，不斷優化腫瘤檢測方法，力求在數據準確性、技術先進性及成本控制上實現新突破，為降低中國癌癥發病率、提高癌癥患者的五年生存率貢獻基因科技力量。