病例展示
患者情況：
劉xx，33歲。
主訴：因“順產后9年，未避孕未孕伴月經稀發8年”于2014年7月來診。
病史的采集及檢查：
現病史：患者2004年結婚，2005年足月順產一女，現體健。產后上環避孕，2006年取環后未避孕未孕至今。患者既往月經尚規則，2006年無誘因出現月經稀發，周期40-90天，間斷行調經治療。2008年6月于貴陽市當地醫院行子宮輸卵管造影（HSG）檢查示：雙側輸卵管慢性炎癥，輕度積水；結核菌素試驗（PPD）強陽性，擬“盆腔結核”治療1年后復查PPD正常反應。男方精液檢查正常。建議患者行腹腔鏡診治，患者夫婦拒絕，要求行體外受精（IVF）助孕。
既往史、個人史和家族史：無特殊。
月經婚育史：初潮16歲，月經規則，5-6天/30-32天，量中，無痛經，2006年起月經稀發，周期40-90天。26歲結婚，G1P1A0，2005年順產1次，配偶體健。
體格檢查：身高155cm，體重54kg，腰圍77cm，臀圍91cm。心肺聽診無異常，腹軟，無壓痛，未捫及包塊。
婦科檢查：外陰發育正常，陰道通暢，宮頸光滑，子宮平位，大小正常，雙附件區未捫及異常。
輔助檢查：
①基礎內分泌（2014-8-4）：FSH 30.82 U/L，LH 27.94 U/L，E2 333.97 pmol/L，T 1.24nmol/L，PRL 188.68mU/L。
②抗苗勒氏管激素（AMH）12.27ng/ml，抑制素B 40.59pg/ml。
③甲狀腺功能正常，甲狀腺過氧化物酶抗體陰性，抗卵巢抗體陰性。
④外周血染色體46，XX。
⑤經陰道B超檢查：雙側卵巢大小基本正常，右側竇卵泡（AFC）15個，左側AFC10個。
⑥宮腔鏡檢查示基本正常宮腔，內膜活檢病理示增殖期子宮內膜。
診治經過
初步診斷：
1.繼發不孕；
2.雙側輸卵管炎；
3.高FSH待查：卵巢抵抗綜合征？。
診治經過：
2014年10月月經期第3天復查基礎性激素FSH 42.41U/L，LH 36.27U/L，給予芬嗎通（雌二醇片及雌二醇地屈孕酮片）行人工周期調整月經3個月，于當地醫院同時監測3個月示無優勢卵泡生長。
2014年12月復查基礎性激素FSH38.18U/L，LH 46.21U/L，于本中心行遺傳學FSH受體基因全部外顯子測序，未發現有致病性的病理突變，含有rs6165和rs6166的SNP多態性位點。
妊娠結局
患者于2014年12月月經第3天開始服用口服避孕藥(媽富隆)，每日l片，共21天，服藥第17天復查性激素降低，FSH 3.03 U/L，LH 3.88 U/L，E2 <73.4 pmol/L，給予促性腺激素釋放激素激動劑（GnRH-a）達必佳1.25 mg降調節。降調節后2周，血FSH 1.35 U/L，LH 3.22 U/L，E2 154.14 pmol/L，直徑2～5mm竇卵泡共18個，給予不同種類的外源性促性腺激素促排卵。促排卵共15天，基因重組人FSH 100 U/d+尿促性素（HMG）75 U/d促排4天，然后HMG 300 U/d促排4天，尿源性FSH 300 U/d+hCG 100 U/d促排7天，血E2無升高，竇卵泡直徑始終小于5mm，子宮內膜厚度呈線狀。考慮對促排卵無反應，于是行雌激素口服（補佳樂，4mg/d）促進內膜生長，當內膜厚度達9 mm時，予hCG 10000U注射36小時后從小竇卵泡中取卵5個，卵母細胞體外成熟（IVM）24小時后成熟MⅡ卵子3個，GV2個，卵細胞漿內單精子注射（ICSI）受精2PN 3個，形成胚胎3個，移植胚胎2個（評分8.2.1，7.1.1)，凍胚1個。ICSI受精日開始予肌肉注射黃體酮（40mg/d）和口服地屈孕酮（20mg/d）行黃體支持，同時維持原劑量的雌激素口服。孕期無特殊，2015年10月患者足月分娩一活男嬰。