病例女，65歲，高血壓病史20年，患者2月前無明顯誘因出現胸骨后疼痛，為陣發性脹痛，于深吸氣、夜間、飯后加重，與劇烈活動有關，無吞咽困難。既往無腫瘤病史。上消化道鋇餐示：食管下段橢圓形腔內充盈缺損，形態規則（圖1）。
圖1食管鋇餐示食管下段橢圓形充盈缺損，邊界清。
胸部+上腹部CT平掃及增強示：食管下段占位，凸入食管腔內，黏膜部分欠清晰，邊界光滑，密度均勻，平掃CT值約38HU，增強后中度強化，CT值約70HU（圖2～5）。
圖2～4CT示食管下段腔內軟組織占位，平掃實質密度均勻，CT值約38HU，增強掃描病變中度強化，CT值約70HU，矢狀位示上下徑約6.8 cm。圖5 3月后復查顯示腹腔內腫瘤復發轉移形成巨大軟組織腫塊。
行胸腔鏡聯合腹腔鏡食管下段切除，術中見腫瘤位于食管下段，上極近下肺靜脈，大小約8.0 cm×4.5 cm×2.5 cm，質硬，未侵出食管肌層，隆突下可見腫大淋巴結。病理示（圖6）：（食管下段）惡性黑色素瘤，侵及食管壁淺肌層，未見脈管內瘤栓及神經侵犯。賁門及胃周切除9枚淋巴結，2枚發現轉移。食管周切除2枚淋巴結，均無轉移。隆突下切除3枚淋巴結，均未見轉移。免疫組化：廣譜CK（-），HMB-45（+），S-100（+），Melan-A（+），Ki67指數（40%）。
圖6病理（HE）：黑色素瘤細胞較松散，細胞間缺少連接，細胞多形，大小不一，細胞漿豐富、紅染，核仁顯著。
討論
原發性食管惡性黑色素瘤是一種罕見的高度惡性腫瘤，來源于食道黏膜基底細胞層，約占食管惡性腫瘤的0.1%～0.2%。本病多見于中老年人，男女比率為2∶1，最常見于食管中下1/3段，多呈息肉狀在管腔內生長，可有或無色素。臨床常表現為吞咽困難、胸骨后疼痛、體質量減輕、食物反流。食管黑色素瘤鋇餐造影可呈梭形、結節狀、多發息肉狀充盈缺損，常偏側生長，向腔內突起，表面可呈分葉狀，黏膜潰瘍少見，管壁蠕動消失但不僵硬，管腔狹窄但極少引起梗阻，這可能是由于腫瘤傾向于縱向生長有關。
本例食管鋇餐示食管下段腔內縱行梭形充盈缺損，未見黏膜潰瘍，管腔局部狹窄但未見梗阻，與文獻報道一致。胸部CT可提示腫瘤大小、邊界、與鄰近組織的關系、管腔扭曲和受壓以及侵犯縱隔及淋巴結轉移情況，多表現為密度均勻、邊界清楚的腔內軟組織腫塊，鈣化罕見，增強掃描多呈明顯強化。但影像學檢查對診斷原發性食管惡性黑色素瘤作用有限，確診需依賴病理及免疫組織化學，HE染色下見黑色素瘤細胞大小不等，呈圓形、梭形或不規則形，胞質內多見黑色素顆粒，但少數只有少量或缺乏黑色素細胞的病變，常被誤診為陰性或低分化鱗狀細胞癌等其他腫瘤。
黑色素瘤的免疫組織化學中，S-100敏感性強而特異性差，在包括惡性黑色素瘤的很多腫瘤中表達，HMB-45、Melan-A是黑色素細胞的特異性抗體，但敏感性較低，可用S-100、HMB-45、Melan-A聯合標記提高診斷的正確率。本例S-100、HMB-45、Melan-A表達均呈陽性。食管原發性惡性黑色素瘤惡性程度高，腫瘤生長速度快，侵襲性強，起病隱匿，易發生血行、淋巴轉移，對放化療不敏感，約半數以上患者確診時已伴轉移病變，手術后生存期約為2.5年，5年生存率約4.2%，中位生存期為13.4月，預后差。本例術后3月即出現腹腔復發伴廣泛轉移。