已有證據提示囊腫的發生是由于收集管和腎小管及其之間連接部的結構,在發育過程中存在缺陷。一頭為盲端的排泄管與有功能的腎小球相連即成為囊腫。當這些囊腫增大時,就壓迫鄰近的腎實質,造成局部缺血而毀壞其功能并堵塞正常的腎小管,最終導致腎功能的進行性損害。