1.3病例三
患者女性，13歲，2018年5月因“右面部腫脹伴疼痛1月余”入院。患者入院前曾于外院抗炎治療，效果不佳。入院專科檢查發現面型不對稱，右側面頰部可觸及大小5.0 cm×4.0 cm×3.0 cm腫塊，皮溫稍高，右側頰部麻木，按壓疼痛；患者無神經纖維瘤家族史;CT檢查發現：腫物累及上頜竇前壁、眶下、牙槽突等區域（圖3）。
圖3 患者入院后術前檢查及影像學檢查。A.頜面部檢查；B.病灶CT冠狀面影像；C.病灶CT橫截面影像。
活檢結果示：惡性周圍神經鞘膜瘤。為最大程度減低對患者面容的損害，手術方案定為：右面部腫物擴大切除術+右上頜骨部分切除術+口腔修復膜植入術。手術采用經典韋伯爾切口；術后患者未接受放化療。目前未發現腫瘤復發，密切隨訪中。
2.討論
MPNST是一類罕見的軟組織惡性腫瘤，既往文獻報道其好發年齡為20~40歲，無明顯的性別差異。部分患者有神經纖維瘤家族遺傳史。本文報告的3例患者，2例為男性，1例為女性。主要有兩大臨床特點：（1）女性患者為低齡早發的MPNST。（2）其中一名男性患者有神經纖維瘤病家族史，結合病史，該病患為神經纖維瘤病惡變。
MPNST惡性程度高，腫瘤組織生長活躍。臨床上常表現出組織腫脹及壓迫周圍組織而產生的疼痛。同時該腫瘤來源于周圍神經，臨床上可變現為局部麻木或者運動障礙。由于腫瘤生長活躍，待出現癥狀就醫時腫瘤往往體積大，邊界不清。同時口腔頜面部毗鄰顱腦，頸部也有重要的血管神經，這無疑給MPNST手術安全緣的把控增加難度。本研究報道的病例2術中切除的腫瘤及周圍組織大小接近15 cm。其在臨床上主要表現為腫瘤組織壓迫性疼痛。
病例1、3除了壓迫性疼痛外還存在局部的麻木癥狀。病例1局部復發后腫瘤組織侵犯顱底，最終采取放射性粒子植入的治療方式。MPNST在CT檢查中表現為中、低密度的腫塊，由于腫塊生長活躍，部分壞死區域在增強CT中表現為持續性低密度影。而相較于CT，MRI對MPNST邊界的顯影更加清晰，腫塊在核磁共振中表現為高密度影，且成分混雜。結合本文報道的3例患者影像資料，術前MRI檢查對于明確腫瘤侵犯邊界有重要的指導意義。
MPNST的治療目前仍然以手術擴大切除腫瘤組織為主。由于該腫瘤與神經密切相關，術中尤其注意病灶累及的神經切除，通過術中冰凍病理檢查明確神經及腫瘤邊緣無腫瘤組織殘留對患者的預后及生存有重要的指導意義。由于該類腫瘤易出現遠處轉移，淋巴轉移率較低，臨床上若無明顯淋巴結腫大，一般可不行頸淋巴結清掃術。
MPNST術后的放化療可以提高患者生存率。然而由于腫瘤本身侵襲性高、惡性程度高的特點，其術后復發率仍然高達50%~80%。發生肺、骨、肝臟轉移率達33%。文獻報道影響MPNST預后的因素包括：腫瘤的大小，局部復發，遠處轉移及是否伴有神經纖維瘤病史及家族史等。有報道指出單純的MPNST患者5年生產率為53%，而伴有神經纖維瘤病的患者5年生存率僅僅為16%。
國內口腔頜面部MPNST患者預后生存率未見報道本文報道的3例病患，病患2有神經纖維瘤病家族史，入院前已在外院接受了兩次手術治療，第一次手術為頸部的神經纖維瘤，第二次考慮為局部復發，術中未送冰凍病理，術后病理證實為MPNST，短期內手術部位腫瘤復發。術后接受了放化療，在隨訪中未發現腫瘤的復發、轉移。病患1在我院接受了腫瘤擴大切除術，術后補充了放化療，然而術后2年即發生了腫瘤的局部復發及肺部轉移。
患者接受了放射性粒子植入治療，目前失訪。病例3在我院接受了腫瘤的擴大切除術后未補充放化療，目前隨訪過程中未發現局部復發及遠處轉移。本文報道的3例病患在隨訪時間短，其遠期預后生存情況仍有待檢驗。
綜上所述，本文報道了3例口腔頜面部惡性周圍神經鞘膜瘤并回顧了國內外文獻。發生于口腔頜面部的MPNST除了出現局部組織腫脹、疼痛以及神經癥狀外，還可表現為吞咽、語言等功能障礙。其惡性程度高，往往出現局部復發及遠處肺、骨組織轉移，而局部淋巴結轉移率低，故發生于頜面部的MPNST通常不采用頸部淋巴結清掃。同時手術徹底切除腫塊并保證足夠的安全切緣對患者預后有著重要的意義，術后進一步補充放化療或者在不能采取手術時采取放化療對患者預后生存有重要的意義。然而由于疾病本身發生率低，口腔頜面部報告病例數較少，不同文獻患者生存率不一。在目前的隨訪時間內，本文報告的2例患者存活，1例患者失訪，然而其遠期生存情況仍然需要密切隨訪，以期進一步加深對該疾病診療的認識。