患者男，56歲，因“咳嗽、喘累1d，突發呼吸困難1h”就診。患者多年前體檢發現室間隔缺損未行治療，無明顯不適，Ⅱ型糖尿病史約10年，無支氣管哮喘病史。體格檢查：患者端坐呼吸，大汗淋漓，唇稍紫紺。胸骨右緣二三肋間聞及收縮期3~4級吹風樣雜音。
實驗室檢查：腦鈉肽（靜脈血）3804.28pg/nL，心肌酶譜：α-羥丁酸脫氫酶229.00U/L，磷酸肌酸激酶287.00U/L。胸部X光示：肺部感染，右位心。心電圖示：右位心，心房顫動，高度房室傳導阻滯伴交界性逸搏心律，ST-T改變。
超聲心動圖檢查：肝脾反位。腹主動脈位于脊柱右側，下腔靜脈位于脊柱左側，三支肺靜脈匯入右側左房，上、下腔靜脈匯入左側右房，心房反位，心室左襻。左房、左室、右室增大。左室長軸及大動脈短軸切面見形態學（解剖）右室發出有主動脈弓的主動脈，形態學（解剖）左室發出有兩支分叉血管的肺動脈，主動脈位于肺動脈右前方，二者呈平行排列，失去正常的交叉環抱結構（圖1）；形態學（解剖）右室內可見調節束回聲影像，形態學（解剖）左室內可見前后兩組乳頭肌，形態學（解剖）右室血流入主動脈，形態學（解剖）左室血流入肺動脈。室間隔膜周部回聲中斷，斷端回聲增強，缺損口寬約40mm。CDFI：心室水平雙向分流，收縮期右向左分流，舒張期左向右分流。二尖瓣瓣膜增厚，回聲增強，二尖瓣前葉附著點位置較三尖瓣下移約18mm（圖2），收縮期房側可見面積約300px2的反流束。
超聲心動圖提示：①鏡面右位心完全性大動脈轉位；②室間隔缺損（膜周部）；③左房、左室及右室增大；④二尖瓣位置下移，關閉不全，重度反流。
討論：
完全性大動脈轉位是一種心房與心室連接一致，而心室與大動脈連接關系不一致的復雜先天性心血管畸形，即主動脈與形態學（解剖）右室連接，肺動脈與形態學（解剖）左室連接，主動脈通常位于肺動脈的左前方。本病占發紺型先天性心臟病的第2位，為新生兒期發紺型先心病畸形的首位。
本病需要有房室或大動脈間的分流才能維持生命，最常見的分流是室間隔缺損的心室水平分流，本例如此。本例超聲診斷首先運用順序節段法判定心房位置，通過觀察大動脈與肺動脈的解剖特點確定其位置和走行，再檢查右室內調節束回聲，左室內兩組乳頭肌影像，方確定二尖瓣和三尖瓣位置。本病需與矯正型大動脈轉位相鑒別。