哺乳類動物一生中DNA甲基化水平有著顯著變化：在受精卵最初幾次卵裂中，去甲基化酶清除DNA分子上幾乎所有從親代遺傳下來的甲基化標記；在胚胎植入子宮時，一種新的甲基化遍布整個基因組，構建性甲基化酶使DNA重新建立一個新的甲基化模式，一旦細胞內新的甲基化模式建成，將通過維持甲基化酶以“甲基化維持”的形式將新的DNA甲基化模式傳遞給所有子細胞DNA分子上。
這就解釋了基因印記不是一種突變，也不是一種永久的變化。印記是可逆的，它只持續于個體的一生中，在下一代個體的配子形成時，舊的基因印記消除并又發生新的基因印記。
由此可見，遺傳印記的分子機制之一可能就是DNA甲基化。在遺傳印記與腫瘤的研究中也發現腫瘤抑制基因P16，甲基化使之失活，去甲基化可使之恢復該基因本來的特性。而異常甲基化可能是腫瘤發生的重要原因之一。說明DNA甲基化的修飾有著廣泛的作用。