因美納近日表示,它已與德國漢諾威醫學院合作,對疑似患有遺傳病或罕見病的危重兒童實施全基因組測序。
根據協議條款,因美納將為 100 名兒童以及可能的父母提供文庫制備和測序試劑。此外,因美納的醫學事務高級主管 Sven Schaffer 在一封電子郵件中說,因美納將“提供對其應用科學家和生物信息學支持團隊和/或主題專家的三級分析管道以及技術和生物信息學支持的訪問”。
漢諾威醫學院的研究人員將評估 WGS 在新生兒和兒科重癥監護室環境中的使用及其診斷效果。合作伙伴在一份聲明中表示,他們預計該研究結果將挑戰“在重癥監護環境中快速 WGS 資格的現有納入和排除標準,并有助于為德國醫療保健系統中早期使用 rWGS 建立適當的證據。”
合作的財務和其他細節沒有披露。
漢諾威研究負責人 Bernd Auber 表示:“對于疑似遺傳病的重癥監護兒童來說,時間至關重要,通過這項研究,我們希望引領應用尖端基因組學來改善醫療保健并讓家庭安心。”醫學院,在一份聲明中說。 “我們的目標是將全基因組測序作為新生兒和兒科重癥監護病房的決策工具,理想地取代目前使用的常規診斷測試。”
因美納已與其他國家的醫院合作,包括中國、以色列、美國和其他國家,研究 rWGS 對重癥兒童的實施情況。
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